Antes de hablar de esta enfermedad debemos saber que el ácido glutárico es un producto intermediario del catabolismo de la lisina, la hidroxilisina y el triptófano, los cuales son aminoácidos esenciales.
La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa. Producto de este defecto metabólico, se acumula glutaril CoA que se esterifica en parte con carnitina, produciendo un déficit secundario de ésta, que es una causa importante de la crisis metabólica.
¿Qué produce esta enfermedad?
El 90% de los pacientes quedan con graves daños neurológico, pérdida de la función neurológica motora y dificultad para alimentarse. Se ha demostrado que al inicio, los niños se desarrollan con total normalidad o prácticamente normales, pero después de la crisis que padecen, el tratamiento que se les aplica resulta limitado y no produce ningún tipo de mejoría en la parte clínica, pero se inicia para prevenir un mayor deterioro neurológico.
¿Qué tipo de sintomatología presenta?
Los niños, después de los 2 años, comienzan a presentar discinesia o dificultad para realizar los movimientos, y distonía o cualquier alteración del tono muscular, que se producen de manera progresiva. Estos originan movimientos coreoatetósicos, que consisten en contracciones musculares rítmicas e involuntarias, con movimientos lentos e irregulares y continuos de, principalmente, dedos y manos. Otros síntomas son:
- Vómitos
- Cetosis (niveles elevados de acetona y cuerpos cetónicos
- Convulsiones
- Coma
- Hepatomegalia, hipeamoniemia y elevación de transaminasas
¿Cuál es su tratamiento?
El tratamiento es principalmente dietético, diferenciando dos tipos dependiendo de si se trata de una fase aguda o crónica.
- En el caso de una fase aguda: restablecer el balance metabólico, disminuir el nivel plasmático de ácido glutárico y aminoácidos lisina y triptófano, manteniéndolos siempre dentro de un balance normal. Evitar también un catabolismo proteico endógeno y favorecer anabolismo y promover un adecuado crecimiento y desarrollo.
- En fase crónica: evitar las crisis encefalopáticas, prevenir el catabolismo proteico endógeno, evitar unos ayunos que sean excesivamente prolongados y mantener siempre una adecuada hidratación, promoviendo así un adecuado crecimiento y desarrollo.
Para más información:
- FEDER: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=1030
- INTA(PDF): http://www.inta.cl/protocolos_de_seguimiento/protocolo_Glutarica_tipo_1_final.pdf
David Rey Bretal
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