¿Qué es?
Es un trastorno
caracterizado por una alteración en el transporte y eliminación del
cobre de la dieta lo que provoca un exceso de este en los tejidos
corporales y que a su vez termina dañando al hígado y al sistema
nervioso. Afecta a 1 de cada 40.000 personas.
¿Cuál es su
causa?
Es un trastorno
hereditario autosómico recesivo, es decir, tanto el padre como la
madre deben ser portadores de un gen mutado.
¿Cuál es su
sintomatología?
Los síntomas más
comunes son:
-
Delirio
-
Confusión
-
Demencia
-
Ataxia
-
Distensión abdominal
-
Ictericia
-
Vómitos con sangre
-
Debilidad
-
Cambios de personalidad
-
Esplenomegalia
-
(..)
¿Cuáles son sus
expectativas y tratamiento?
Esta enfermedad
requerirá un tratamiento de por vida para poder controlar la
dolencia. Este trastorno puede ocasionar efectos mortales debido a
los efectos del cobre sobre la función hepática y el sistema
nervioso.
El objetivo
principal del tratamiento será reducir los niveles de cobre en los
tejidos, esto se logra mediante un proceso llamado “quelación”
en el que cierto medicamentos se fijan al cobre y ayudan a eliminarlo
a través de los riñones o intestinos. Este tratamiento será de por
vida.
Además a estas
personas se les pautará una dieta baja en cobre evitando alimentos
como el chocolate,la frambuesa, los champiñones o el marisco entre
otro alimentos.
Las personas que se
sienten confundidas o son incapaces de cuidar de sí mismas pueden
necesitar medidas de protección especiales.
En los casos en los
que exista un daño hepático considerable debido a la enfermedad, se
puede pensar en la posibilidad de un trasplante.
Para más info:
FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1015
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