Hoy, vamos a hablar de la Enfermedad o Síndrome de Sanfilippo. Es un trastorno hereditario (autosómico recesivo) del metabolismo que impide al cuerpo descomponer las cadenas de mucopolisacáridos (cadenas largas de azúcar). Pertenece a un conjunto de enfermedades que se denominan mucopolisacaridosis.
Afecta, aproximadamente, a 1 de cada 70000 personas y es neurodegenerativa. Los síntomas empiezan a aparecer a partir de los 2 años, ocurre una disminución en la capacidad de aprendizaje. El retraso en el desarrollo va seguido de un restraso del estado mental. Los niños con esta enfermedad no suelen sobrevivir a la adolescencia.
Como la mayoría de las enfermedades raras, no tiene cura.
A continuación, os dejo un vídeo en el que se muestra a una familia española con 3 hijos con Síndrome de Sanfilippo. Se explica cómo es la enfermedad y como se convive con ella. El tema termina en el minuto 14 ya que luego se explican otras enfermedades: Familia española con Sanfilippo
Ya sabéis, si tenéis cualquier pregunta o queréis darnos vuestra opinión, solo tenéis que dejarnos un comentario.
Para más información:
Cristina Paz Villares
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