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viernes, 19 de diciembre de 2014

Hasta siempre, un placer

Hoy, como va a ser mi última entrada, quería hacerla un poco diferente. Espero que nuestras entradas os hayan parecido interesantes pero, muchas veces, os han podido resultar un poco pesadas con tantos datos sobre enfermedades tan complejas, ¿no? Pues por eso y porque todos somos algo cotillas, he estado investigando un poco para poder contaros que enfermedades raras o poco frecuentes tienen los famosos:
  • Brad Pitt: padece prosopagnosia, como ya os conté cuando os hable de esa enfermedad.
  • David Beckham: padece TOC (Trastorno Obsesivo Compulsivo).
  • Megan Fox: padece esquizofrenia.
  • Venus Williams: padece Síndrome de Sjögren Más información sobre el síndrome
  • Julia Roberts: padece Trombocitopenia
  • Cameron Díaz: padece Rosácea
  • Seal (marido de Heidi Klum): padece Lupus.
  • Gwyneth Paltrow: padece Osteopenia.
  • Peter Dinklage (más conocido por su papel de Tyrion Lannister en GOT): padece Acondroplasia.

 ¿Qué os parece? Hay muchas más enfermedades y muchos más famosos enfermos; también hay famosos que son padres de niños con una enfermedad rara y utilizan su fama para intentar ayudar a los demás afectados.

Bueno chicos, esto se termina. Ha sido un auténtico placer, he aprendido mucho, espero que vosotros también lo hayais hecho. Podéis seguir dejándonos todos los comentarios que queráis.

Cristina Paz Villares

jueves, 18 de diciembre de 2014

Despedida a base de películas

Bueno chiquill@s ha llegado la última entrada de este blog por mi parte! Ya que las navidades están más que a la vuelta de la esquina, que ya empieza hacer un frío considerable y que una imagen vale más que mil palabras,  he decidido escribiros una entrada bastante distinta a las habituales, no, no os voy a hablar de más enfermedades raras, he pensado que que mejor,  que dejaros una lista de películas sobre estas.
Entrada especial para esas tarde de "mantita y peli" o para cuando querráis descasar los empachos navideños en el sofá!




El codigo Tic / (tourette) 
Miles, un niño de 12 años con unas excelentes dotes para tocar jazz al piano, padece el Síndrome de Tourette, una enfermedad neurológica que le produce numerosos tics. Un día, tocando en el club en el que actúa habitualmente, aparece Tyron Parker, saxofonista famoso e ídolo de Miles. Al verle, se siente tan nervioso que sus tics le impiden continuar la sesión, pero Tyron le confiesa que él también sufre la enfermedad. 



El inolvidable Simor Birch / (síndrome de morquio) :
Aunque Simon Birch es un niño de pequeñísima estatura, en lo profundo de su corazón sabe que ha nacido para hacer algo grande. Su vida es una constante búsqueda para descubrir su destino; sin embargo, parece que sólo sabe meterse en líos. Mientras tanto, Joe, su mejor amigo, trata de averiguar quién es su padre, pues su madre siempre lo ha mantenido en secreto.



Bailar en la oscuridad / (retinosis pigmentaria): 
Selma, inmigrante checa y madre soltera, trabaja en la fábrica de un pueblo de los Estados Unidos. La única vía de escape a tan rutinaria vida es su pasión por la música, especialmente por las canciones y los números de baile de los musicales clásicos de Hollywood. Selma esconde un triste secreto: está perdiendo la vista, pero lo peor es que su hijo también se quedará ciego, si ella no consigue, a tiempo, el dinero suficiente para que se opere.




Vías cruzadas / (acondroplasia) : 
Finbar McBride odia ser el centro de atención, pero pasar inadvertido midiendo menos de uno treinta y cinco es imposible. Él, que nació aquejado de raquitismo, querría llevar una vida de aislamiento, disfrutando de su única pasión: los trenes. Por ello, se instala en una estación de tren abandonada de New Jersey, pero poco a poco y sin querer, se va relacionando con sus escasos vecinos. Olivia Harris es una artista que lucha por superar la reciente muerte de su hijo y la ruptura de su matrimonio. El puesto de perritos calientes lo lleva Joe Oramas, que tiene talento para la cocina y unas ganas insaciables de conversar. Inesperados lazos de afecto y entrega van uniendo a estos tres marginados, quedando de manifiesto que incluso el aislamiento es mejor cuando se comparte.



La locura del rey jorge / (porfiria intermitente aguda) 
Reinado de Jorge III de Hannover (1760-1820). El rey de Inglaterra, sufre inesperadamente una fuerte depresión que degenera en una especie de locura que lo aparta de la Corte. Mientras tanto, el Príncipe de Gales (el futuro Jorge IV) y algunos sectores de la clase política planean diversas acciones para incapacitarlo y arrebatarle el trono.




Los otros / (xerodema pigmentoso) : 
La II Guerra Mundial ha terminado, pero el marido de Grace no vuelve. Sola en un aislado caserón victoriano, educa a sus hijos dentro de rígidas normas religiosas. Los niños sufren una extraña enfermedad: no pueden recibir directamente la luz del día. Los tres nuevos sirvientes que se incorporan a la vida familiar deben aprender una regla vital: la casa estará siempre en penumbra, y nunca se abrirá una puerta si no se ha cerrado la anterior. Pero el estricto orden que Grace ha impuesto se verá desafiado por circunstancias que escapan a su control.



Mi nombre es khan / (síndrome de asperguer) 
Mi nombre es Khan es una película indio-estadounidense de 2010 dirigida y escrita por Karan Johar y protagonizada por Shahrukh Khan y Kajol. Narra la historia de un hombre musulmán con síndrome de Asperger y su mujer después de los atentados del 11 de septiembre de 2001.



Más allá del espejo / (agnosia) : 
Más allá del espejo es un largometraje documental que pretende introducirse en el mundo de las agnosias y las alexias, enfermedades cerebrales que conllevan diferencias sustanciales a la hora de percibir eso que llamamos 'realidad'. El inicio de toda esta historia es un artículo que apareció en la contraportada del diario El País. El escrito narraba el caso de Esther Chumillas, conquense de 18 años y agnósica desde los 15 como consecuencia de una meningitis mal diagnosticada. El director de cine Joaquín Jordá, aléxico y agnósico visual a raíz de un infarto cerebral, se puso en contacto con ella. Y empezaron una relación de amistad. Pronto aparecería el tercer personaje, atraído también por el mismo artículo. 


Y hasta aquí el listado de películas! Como no las he visto todas, las reseñas las he sacado de www.filmaffinity.com , espero que os gusten y que a lo largo de este mes hayáis aprendido un poquito más sobre este tipo de enfermedades minoritarías de las que poco se sabe. Os deseo unas felices fiestas!

Clara Ramos González

miércoles, 17 de diciembre de 2014

Un viaje inesperado

Hoy, finaliza nuestro corto, pero intenso recorrido a través del mundo, un tanto desconocido, de las enfermedades raras. Dado que es mi última entrada, quería dejaros con un buen sabor de boca así que os voy a hablar sobre una alegre noticia que leí hace unos días.

Jono Lancaster, un chico de 30 años de edad y que padece el Síndrome de Treacher Collins (podéis informaros acerca de esta enfermedad en la anterior entrada publicada: Síndrome Treacher Collins), viajó 10.000 km desde Londres a Adelaide para alentar a Zackary Walton, un niño de 2 años afectado por esta misma patología que provoca severas deformaciones faciales, tal y como os había explicado en en una de mis anteriores entradas.


Lancaster es uno de los portavoces más conocidos de esta rara afección. De hecho, ha protagonizado varios documentales en los que nos muestra su día a día padeciendo este síndrome y, actualmente, participa en una gira para dar a conocer dicha enfermedad entre la población y así despejar prejuicios. Además, este joven ha visitado a Zackary para cumplir uno de sus sueños cuando era más joven que era el de haber conocido a alguien parecido.

Debido a que este síndrome no tiene cura, Zackary se someterá el próximo año a una serie de operaciones de reconstrucción facial para que pueda respirar con mayor facilidad.


Para más información: Noticias Antena3 TV


Jessica Maneiro González

ESTO SE TERMINA: Síndrome Hunter

¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria en la que las cadenas largas de moléculas de azúcar no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.


¿Causas?

Es un problema hereditario donde el gen afectado está en el cromosoma X, por lo que los niños varones suelen ser los que desarrollan la enfermedad ya que es de carácter recesivo. Se produce por la falta de una enzima, la iduronata sulfatasa y sin esta enzima, los mucopolisacaridos se acumulan en determinadas zonas de nuestro organismo causando numerosos daños a nivel de los tejidos.

¿Síntomas?

La sintomatología varía dependiendo de si este síndrome afecta de manera temprana (que suele ser severa) o tardía (la cual es mucho más leve), aunque presentan una serie de características comunes:
  • Síndrome del Túnel carpiano
  • Sordera
  • Hiperactividad
  • Espasticidad
  • Rigidez de articulaciones
  • Cabeza grande

¿Tratamiento?

Idursulfasa (Elaprase) es el tratamiento que se ha comprobado que funciona y se administra de manera intravenosa.
Otros tratamientos probados han sido el trasplante de médula ósea.
Dependiendo de si es un síndrome temprano o tardío, las personas que padecen este síndrome viven de entre 10 a 20 años (temprana) o de entre 20 a 60 años (tardía).

¿Complicaciones?
  • Obstrucción de las Vías respiratorias
  • Hipoacusia que empeora con el tiempo (deficiencia auditiva)
  • Empeoramiento de la capacidad mental con el tiempo
  • Hepatomegalia y esplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo)

Para más información:
  • FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=870
  • MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001203.htm

Y así es como terminan mis entradas de este blog. Un placer haber compartido estas 30 entradas con vosotros y espero que os hayan sido útiles.
Un saludo muy grande.


David Rey Bretal