Hoy os voy a hablar de una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por episodios reincidentes de fiebre, dolor abdominal y torácico e inflamación articular. Esta enfermedad suele aparecer entre las dos primeras décadas de vida.
¿Cuál es su causa?
En la mayoría de los casos está causa por la mutación de un gen, exactamente el gen MEFV que contiene la información para codicar proteínas que participan en el control de la inflamación.
En la actualidad se están investigando otros genes que podrían ser también causantes de esta enfermedad.
¿Cuál es su sintomatología?
Los síntomas más comunes son:
- Inflamación del revestimiento de la cavidad torácica o abdominal, piel y articulaciones acompañados de fiebre alta.
- Dolor abdominal
- Dolor torácico
- Dolor articular
- Fiebres altas
- Lesiones cutáneas
¿Cuáles son sus expectativas y su tratamiento?
Actualmente esta enfermedad no tiene cura y es crónica, es decir, las personas sufren ataques a lo largo de toda su vida, su severidad y el número de estos varía de persona en persona. A pesar de todo, la persona puede llevar una vida normal y corriente.
Al no tener cura, como es el caso de muchas de las enfermedades de las que os hablamos en este caso, el tratamiento esta dirigido a controlar los síntomas. El medicamento más empleado en estos casos es la "colchinicina" que reduce la inflamación y ayuda a evitar posibles ataques,
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