Es una enfermedad de depósito lisosomal muy rara perteneciente al grupo de los oligosacáridos. Su causa principal es la presencia de un déficit de alfa-L-fucosidasa responsable de la acumulación de fucosa, acumulandose tanto glucolípidos como oligosacáridos en los tejidos corporales. Es de transmisión autosómica recesiva.
¿Qué tipos existen?
Las formas de esta enfermedad se clasifican en:
- Severas: Tipo 1, desde los 3 a los 18 meses de vida.
- Moderadas: Tipo 2, con una progresión mucho más lenta.
¿Que signos clínicos presenta?
Incluyen:
- Dismorfia facial
- Hepatomegalia
- Retraso mental
- Sordera
- Disostosis múltiple
¿Cuál es su diagnóstico y su tratamiento?
El diagnóstico se realiza hallando el perfil cromatográfico típico de los oligosacáridos urinarios.
El tratamiento es el transplante alogénico de médula espinal, aunque en este caso solo se ha realizado un caso y puede que en otros casos este tratamiento no sirva.
A continuación, observaremos una tabla, obtenida de la página oficial de FEDER, para tener en cuenta la clasificación de esta enfermedad, que se encontraría en el apartado "ER Otras".
Para más información:
- FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1085
- PDF FEDER (tabla): http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/enserio.pdf
David Rey Bretal
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