Es una enfermedad hereditaria que deteriora la coordinación muscular y que empieza normalmente a principios de la edad adulta o en la edad media. La principal característica de esta enfermedad es la marcha inestable de la persona. Existe una degeneración del nervio y atrofia muscular en cabeza, cuello, brazos y piernas.
¿Qué síntomas presenta?
Además de los anteriores:
- Marcha espástica atáxica
- Mala coordinación
- Alteración de la sensibilidad
- Visión defectuosa
Cuando el paciente se encuentra sentado, con los ojos abiertos o cerrados, suele presentar un movimiento, o también denominado sintagmo, que provoca una leve oscilación de su cabeza.
Como citamos anteriormente, la visión es defectuosa, normalmente con falta de reflejos pupilares y que según va aumentando, degenera en deterioro mental y incapacidad para controlar los esfínteres.
Es una enfermedad rara de la que prácticamente no he encontrado información útil en internet. Aún así, abajo os dejaré el enlace una Asociación Argentina y de un pdf con información no solo de esta enfermedad, si no de muchas más.
Para más información:
- FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=732
- INTRAMED(Asociación):http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=49947
- PDF ER: http://www.intramed.net/userfiles/2011/file/0-guia_04_2011web.pdf
David Rey Bretal
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