Aunque al leer el título de esta entrada penséis que voy a hablar sobre algún trastorno o déficit de la personalidad, al igual que presenta uno de los personajes principales de la conocida y divertida serie "The Big Bang Theory", siento daros una mala noticial, pero no es así.
El síndrome de Freeman Sheldon (FSS), también conocido como síndrome de la cara silbadora, es un trastorno congénito poco frecuente caracterizado por unos rasgos faciales típicos, los cuales pueden observarse en la imagen, que combina anomalías óseas y articulaciones contracturadas.
Por lo tanto, presenta tres anomalías básicas que son: microstomía con labios fruncidos, campodactilia con desviación cubital de la mano y pie zambo. Además, también puede observarse escoliosis, hoyuelo en forma de H en la barbilla, pliegues nasolabiales profundos y blefarofimosis.
En niños con este trastorno, son frecuentes problemas de desarrollo, disfagia, déficit de crecimiento y complicaciones respiratorios con riesgo de muerte, al presentar anomalías estructurales de la orofaringe y de las vías respiratorias superiores.
Debido a su variabilidad clínica y a su poca frecuencia, no se ha establecido un protocolo estandarizado para el tratamiento. Sin embargo, sí se ha descubierto que la cirugía múltiple es necesaria, a menudo, desde el punto de vista funcional.
Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/
Jessica Maneiro González
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