Es una anomalía cromosómica resultado de una deleción de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5p. Fue descrita por primera vez en 1963 por Lejeune et al.
¿Qué características presenta?
Las características principales que presentan son:
- Grito monocromático agudo
- Microcefalia
- Epicanto
- Retraso mental y psicomotor importantes
Afecta a 1 de cada 50.000 niños recién nacidos.
¿Diagnóstico?
Los niños con este síndrome, en su nacimiento, presentan un bajo peso y tener el llanto muy agudo, que también se denomina llanto de gato, ya que es similar a cuando un gato maulla. Este llanto es causado por la hipoplastia de la laringe que se detecta mediante una laringoscopia.
Es importante un diagnóstico inicial de la enfermedad.
¿Qué tratamiento presenta?
Es necesaria la presencia de un grupo multidisciplinario de neurólogos, fisioterapeutas y psicólogos para que realicen su función desde el minuto inicial de su detección. Deberán realizar un trabajo tanto a nivel social como educativo para facilitar su evolución.
Para más información:
- FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=903
- FUNDACIÓN:http://www.fundacionsindrome5p.org/Sindrome.html
David Rey Bretal
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