Hoy, os voy a hablar sobre una enfermedad congénita rara llamada disostosis mandíbulo-facial o también conocida como Síndrome Treacher Collins. Se trata de un defecto que perjudica, como su nombre indica, a la cara pudiendo verse afectada la forma y/o tamaño de las orejas, de los párpados, de los cigomáticos y de los maxilares superiores e inferior. La extensión de la deformidad facial va a variar de un individuo a otro.
Este síndrome es causado por el cambio en el material genético en el momento de la concepción, en el caso de que ninguno de los padres estén afectados por él, pero la causa exacta de este cambio se desconoce. Si uno de los padres está afectado, es él el que pasa el gen afectado al bebé.
El Síndrome Treacher Collins se asocia en muchas ocasiones al retraso mental. Sin embargo, no hay evidencia de que sea una característica definitoria del mismo. La pérdida de la audición sí lo es y un diagnóstico temprano y el tratamiento de esta pérdida pueden prevenir dificultades asociadas con el desarrollo y la educación.
Algunos problemas clínicos que se esperan son: dificultades del bebé para respirar y/o alimentarse debido a que tienen la boca, nariz y garganta pequeñas y el paladar hendido y, consecuentemente pueden perder peso y; pérdida de la audición bilateral (de los dos oídos) que pueden afectar al habla y al desarrollo del lenguaje.
Por último, los niños con este síndrome podrán necesitar aparatos de audición; terapias de habla y de estímulo del lenguaje, cirugía para cerrar el paladar hendido, en el caso de que sea necesario; o incluso, cirugías reconstructivas para mejorar la apariencia de la cara.
Para más información: - http://www.cleftline.org/
Jessica Maneiro González
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