Un viaje inesperado

Hoy, finaliza nuestro corto, pero intenso recorrido a través del mundo, un tanto desconocido, de las enfermedades raras. Dado que es mi última entrada, quería dejaros con un buen sabor de boca así que os voy a hablar sobre una alegre noticia que leí hace unos días.

Jono Lancaster, un chico de 30 años de edad y que padece el Síndrome de Treacher Collins (podéis informaros acerca de esta enfermedad en la anterior entrada publicada: Síndrome Treacher Collins), viajó 10.000 km desde Londres a Adelaide para alentar a Zackary Walton, un niño de 2 años afectado por esta misma patología que provoca severas deformaciones faciales, tal y como os había explicado en en una de mis anteriores entradas.

Lancaster es uno de los portavoces más conocidos de esta rara afección. De hecho, ha protagonizado varios documentales en los que nos muestra su día a día padeciendo este síndrome y, actualmente, participa en una gira para dar a conocer dicha enfermedad entre la población y así despejar prejuicios. Además, este joven ha visitado a Zackary para cumplir uno de sus sueños cuando era más joven que era el de haber conocido a alguien parecido.

Debido a que este síndrome no tiene cura, Zackary se someterá el próximo año a una serie de operaciones de reconstrucción facial para que pueda respirar con mayor facilidad.

Para más información: Noticias Antena3 TV

Jessica Maneiro González

Resultados caracterización epidemiológica de pacientes pediátricos con Fibrosis Quística

Hace unos días, os hablaba sobre la caracterización epidemiológica realizada en Cuba a los pacientes pediátricos con fibrosis quística ingresados en el Hospital Pediátrico William Soler entre 1999 y 2002. 

Hoy, os voy a hablar sobre los resultados obtenidos, reflejados en la siguiente tabla del propio estudio:

En general hubo un total de 1088 días de estadía hospitalaria, con promedio de 15 días por ingreso: el paciente A coincidió con la mayor estadía y el mayor promedio de días/ingreso. Durante el período estudiado, el paciente M fue el único que no tuvo ningún ingreso causado por la FQ.

El momento de la aparición de los primeros síntomas comprendió un rango amplio: desde el primer mes de nacimiento hasta los 6 años de edad. Además, en el 26,7% de los pacientes los primeros síntomas aparecieron alrededor de un año después de su nacimiento.

A continuación os muestro un gráfico donde se resume toda la información explicada hasta ahora:

Por último, hay que decir que a todos los pacientes se les aplicó antibiótico-terapia específica durante los ingresos hospitalarios, con excepción del paciente O. Por lo tanto, se les aplicaron 11 antibióticos diferentes siendo los más frecuentes: amikacina (32%), ceftazidima (25%), gentamicina (19%), tobramicina (8%) y ciprofloxacina (6%). A continuación, os dejo el gráfico que se puede observar en el propio estudio:

Antibióticos utilizados durante los ingresos. Frecuencia.

Para más información: Revista Cubana de Pediatría

Jessica Maneiro González

Lizzie Velásquez, una historia de autosuperación

Hoy, os voy a hablar de un caso que seguro que conoceréis por ver vídeos acerca de ella en Youtube: Lizzie Velásquez. Esta chica padece una enfermedad extremadamente rara que aún no tiene nombre médico ni cura y, junto con ella solo la padecen dos personas en el mundo. Además, esta patología le impide ganar peso y obtener masa corporal.

Lo que hizo Lizzie es un nivel de superación y fuerza increíble. Cuando estaba en el colegio, los compañeros de Lizzie subieron a Youtube un vídeo con su cara y un título que decía: "La mujer más fea del mundo". Cuando la chica lo vio admitió que quería hacerlos sentir tan mal como ellos la hicieron sentir a ella. Lo que hizo en su lugar fue algo mucho mejor: se planteó tomar las riendas de su vida y darle un giro positivo.

Cuando sintió que estaba a punto de hundirse y no querer continuar, decidió a dónde quería llegar y se propuso cuatro propósitos en su vida: dar charlas motivacionales, publicar un libro, graduarse en el instituto y tener una familia y una carrera. De hecho, poco a poco los está consiguiendo ya que en uno de sus vídeos que ha subido, explica que ya está en su octavo año siendo oradora motivacional, publicó su primer libro "Lizzie Beautiful", se graduó en el colegio universitario y, actualmente, está trabajando en su tercer libro.

Dado que las charlas que da esta chica son de autosuperación y motivación plena, me gustaría que vieseis el siguiente vídeo donde nos cuenta un poco su historia y cómo afrontó su día a día:

Para más información: Lizzie Velásquez padece una rara enfermedad

Jessica Maneiro González

Caracterización epidemiológica de pacientes pediátricos con fibrosis quística

Hoy, os voy a hablar sobre la caracterización epidemiológica realizada en Cuba en el Hospital Pediátrico William Soler entre los años 1999 y 2002, de los pacientes pediátricos con fibrosis quística.

En entradas anteriores ya os he hablado sobre la fibrosis quística. Por si todavía no habéis leído esa entrada y os estáis preguntado qué es o que les sucede a los pacientes con esta patología, aquí os dejo el enlace para que la leáis antes de continuar leyendo: ¿Qué es la Fibrosis Quística?.

Bueno ahora que ya estáis puestos en el tema os hablaré sobre este estudio. En ese hospital, fueron ingresados 15 pacientes con diagnóstico de FQ, 7 eran menores de edad: 3 tenían entre 5 y 10 años y 5 entre 11 y 19 años. En cuanto al sexo y raza, predominaron el sexo masculino y la raza blanca con un 67% y un 80%, respectivamente.

Los signos y síntomas observados con mayor frecuencia fueron: tos, expectoración y fiebre, correspondientes a infecciones respiratorias (67%), el bajo peso corporal (48%) y los trastornos digestivos, fundamentalmente la diarrea (25%).

Entre las causas de los ingresos se encontraron principalmente: recibir antibiótico-terapia (45%), tratamiento de las infecciones respiratorias (22%) y por fibrosis quística propia (15%). Además, también hubo ingresos por otras causas como vómitos, síndrome febril, desnutrición, otitis media, enfermedad diarreica agua, entre otras.

El siguiente gráfico os lo dejo para que tengáis un breve resumen de esta caracterización realizada en Cuba:

Para más información: Revista Cubana de Pediatría

Jessica Maneiro González

Estudio novedoso de la FQ

Hoy, os voy a hablar sobre una novedad en cuanto a la Fibrosis Quística, que como ya he explicado anteriormente, no tiene cura. Sin embargo, investigadores de la Universidad de California han descubierto genes relacionados con la predisposición del desarrollo del bloqueo intestinal en recién nacidos con FQ.

Este bloqueo intestinal va  a producir que los bebés  no puedan expulsar el meconio; es decir, sus primeras heces, lo cual implica un íleo meconial. Esta complicación afecta entre un 15 y un 20% de los recién nacidos con FQ y, en la mayoría de los casos, requiere cirugía de urgencia.

Este estudio, publicado online el 1 de Abril de 2012 en la revista Nature Genetics, fue realizado a más de 3.700 recién nacidos con FQ pudiendo así identificar variantes en otros genes relacionados con el transporte de iones en el intestino delgado que pueden predisponer al desarrollo del íleo meconial.

Por último, hay que destacar que este descubrimiento ha aumentado el conocimiento sobre el mecanismo patológico del íleo meconial y podría contribuir al desarrollo de futuras terapias del mismo.

Para más información: - http://www.enfermedades-raras.org/

                                               - Resultados de este estudio

Jessica Maneiro González

Leucemia Linfocítica Crónica

En una anterior entrada he hablado sobre un tipo de leucemia, en concreto, sobre la leucemia mieloide crónica. Esta entrada, se la voy a dedicar a otro tipo de leucemia: la leucemia linfocítica crónica (LLC).

La LLC es también una enfermedad hematológica rara que se suele presentar en mayores de 50 años afectando más a los varones y que se produce cuando hay una acumulación de linfocitos de aspecto normal en sangre periférica y que se infiltran en médula ósea, bazo y ganglios linfáticos.

Los síntomas de este tipo de leucemia son poco llamativos, estando clínicamente caracterizado por adenopatías (inflamaciones de los ganglios), infecciones de repetición, esplenomegalia y/o hepatomegalia y síntomas característicos de anemia como la astenia (debilitación del estado general), palidez, palpitaciones y mareos.

De este modo, los pacientes con esta enfermedad avanzada pueden llegar a presentar anemia, granulocitopenia y trombocitopenia, por estar infiltrada la médula ósea con células neoplásicas. Además, el 20% de estos enfermos, desarrolla una anemia hemolítica autoinmune.

En cuanto al pronóstico de la leucemia linfocítica crónica, éste está relacionado con la etapa de la enfermedad en la que se encuentre el paciente:

• Etapa A. Se caracteriza por linfocitosis con afectación de menos de tres grupos de ganglios linfáticos. En esta etapa, el paciente tiene un buen pronóstico de supervivencia, siendo la media superior a siete años.
• Etapa B. Con afectación de más de tres grupos ganglionares y hepatoesplenomegalia. El paciente en esta etapa, tiene un pronóstico intermedio con una supervivencia aproximada de cinco años.
• Etapa C. Cualquier estadío evolutivo que presente anemia o trombocitenia. El paciente tiene un mal pronóstico con una etapa de supervivencia inferior a dos años.

El tratamiento de la LLC, como el de las demás leucemias en general, puede ser de varios tipos: quimioterapia, uso de medicamentos que eliminan las células cancerosas; radioterapia, uso de rayos X u otros de alta energía que eliminan a estas células y reducen tumores; inmunoterapia o terapia biológica, tratamiento que intenta que el propio organismo combata el cáncer; y trasplante de médula ósea, reemplazamiento de la médula ósea afectada por una sana.

A continuación, os dejo un vídeo de un informativo en el que se explica el nuevo descubrimiento que ha hecho un equipo de investigación y cómo esto puede ayudar a los pacientes creando un tratamiento personalizado:

Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/

Jessica Maneiro González

Enfermedad de Fabry

Esta entrada se la voy a dedicar a la enfermedad de Fabry debido a que mañana dará comienzo el VI Congreso Nacional dedicado a la enfermedad de Fabry organizado por la asociación MPS-Fabry España en Barcelona.

La enfermedad de Fabry, también conocida como déficit de ceramida trihexosidasa o lipodosis hereditaria distópica, es una enfermedad genética muy rara. Además, esta patología se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal. Una vez dicho esto, hay que aclarar que un lisosoma es una estructura de la célula que funciona como las unidades digestivas elementales.

La causa de la enfermedad de Fabry es el déficit de un enzima lisosomal (alfa galactosidasa), presente en muchos tipos de células del organismo, y que está implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3). Por lo tanto, esta enzima va a estar parcial o totalmente inactiva en esta patología.

Como consecuencia, la Gb3 se va a acumular en las células del organismo y va a alterar las funciones de diferentes órganos diana, como los riñones, el corazón, el sistema nervioso y la piel, siendo estos los más afectados. Los síntomas principales serán: lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino y dolor y parestesias en extremidades con afectación vascular de cerebro, corazón y riñón.

Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/

Jessica Maneiro González

Libertad FM tratará sobre los pacientes deficitarios de GH

El pasado martes 18 noviembre, la emisora de radio Libertad FM trató sobre los pacientes deficitarios de la hormona de crecimiento GH, en su programa de radio "Enfermedades Raras". En él, participó el científico y profesor de endocrinología del departamento de Medicina de la UAB, el Dr. Manuel Puig Domingo; el presidente de la Asociación de Pacientes Deficitarios de GH, D. Antonio Liger; y la Dra. María Martínez Baharona, endocrinóloga infantil del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona.

Los pacientes deficitarios de GH, presentan un déficit de esta hormona de crecimiento; y aparece, cuando ésta no es producida por la hipofisis o cuando, aunque sí es producida correctamente, no puede actuar debido a otras alteraciones en el cuerpo.

Durante la niñez, aunque existen múltiples causas que producen este déficit, como enfermedades del hipotálamo o de la hipófisis o enfermedades genéticas en las que falta el gen que produce esta hormona de crecimiento, la causa principal es desconocida y esto es a lo que denominamos déficit idiopático. Cuando este déficit aparece, el niño para de crecer quedando su talla y velocidad de crecimiento muy por debajo de la que le correspondería por su edad y herencia genética. Además, aumenta la cantidad de grasa corporal y los huesos no se siguen formando correctamente, dando a lugar al inicio de una osteoporosis.

El programa fue emitido de 7:00 p.m. a 8:00 p.m., al igual que todos los martes, aunque puede volver a ser escuchado, mediante su descarga en curso, en la página web de la propia emisora: http://www.radiolibertad.com.


Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/.


Jessica Maneiro González