Esta entrada se la voy a dedicar a la enfermedad de Fabry debido a que mañana dará comienzo el VI Congreso Nacional dedicado a la enfermedad de Fabry organizado por la asociación MPS-Fabry España en Barcelona.
La enfermedad de Fabry, también conocida como déficit de ceramida trihexosidasa o lipodosis hereditaria distópica, es una enfermedad genética muy rara. Además, esta patología se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal. Una vez dicho esto, hay que aclarar que un lisosoma es una estructura de la célula que funciona como las unidades digestivas elementales.
La causa de la enfermedad de Fabry es el déficit de un enzima lisosomal (alfa galactosidasa), presente en muchos tipos de células del organismo, y que está implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3). Por lo tanto, esta enzima va a estar parcial o totalmente inactiva en esta patología.
Como consecuencia, la Gb3 se va a acumular en las células del organismo y va a alterar las funciones de diferentes órganos diana, como los riñones, el corazón, el sistema nervioso y la piel, siendo estos los más afectados. Los síntomas principales serán: lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino y dolor y parestesias en extremidades con afectación vascular de cerebro, corazón y riñón.
Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/
Jessica Maneiro González
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