La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) también es conocida como Enfermedad de Charcot, Enfermedad de la Motoneurona y Enfermedad de Lou Gehring.
Es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una parálisis muscular progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras, que se localizan en el cerebro, tallo del cerebro y médula espinal. Los mensajes de las neuronas no pueden llegar a los músculos y, por lo tanto, hacen que se debiliten, se atrofien y se contraigan (fasciculaciones).
Afecta, fundamentalmente, a adultos con edades entre 40 y 70 años; afectando 3 veces más a hombres. La incidencia en la población española es de 2/100000.
En algunos pacientes con ELA se ha descubierto que padecen una mutación del gen SOD1 o del gen TARDBP aunque, realemente, no se sabe qué es lo que causa la enfermedad. Tampoco hay un tratamiento curativo, solo de apoyo, paliativo y multidisciplinar. La ventilación ayuda a prolongar la vida y a mejorarla pero, desde el diagnóstico de la enfermedad los pacientes no suelen vivir más de 5 años.
El diagnóstica suele ser clínico ya que no hay pruebas diagnósticas específicas para la enfermedad. Con los síntomas y signos y un conjunto de pruebas se suele llegar al diagnóstico aunque, muchas veces es erróneo; por eso, un segundo médico especialista en ELA debería volver a realizar un estudio. Las pruebas que se suelen realizar son: resonancia magnética, estudio electromiográfico de la función neuromuscular, análisis de sangre y orina, etc.
Para más información podéis consultar:
- http://www.iriscom.org/Iriscom/ela.html
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=825
Cristina Paz Villares
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