¿Qué
es?
Enfermedad
rarísima genética hereditaria que afecta al tejido
conectivo,esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Esta caracterizada por la presencia de malformaciones óseas, dedos
extra largos y delgados, pecho hacia fuera o hacia adentro,
hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas
curvadas hacia atrás, pies planos, y curvatura anormal de la
columna. Puede afectar a hombres, mujeres y niños. Se encuentra en
personas de todas las razas y grupos étnicos.
¿A qué se debe?
El
síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado
fibrilina-1
implicado en la producción de fibrilina, proteína necesaria para la
formación del tejido conectivo, que cuando es escasa o defectuosa
provoca el debilitamiento de este tejido. La anomalía en este gen
también causa que los huesos largos del cuerpo se desarrollen
demasiado, por lo que los pacientes presentan una estatura elevada
,piernas y manos largas.
El
tejido conectivo está presente en casi todo el organismo por lo que
la enfermedad afecta a muchísimos órganos y sistemas corporales
como el corazón, los pulmones, los ojos, los vasos sanguíneos
(especialmente la aorta), la piel, el tejido que cubre la médula
espinal y los huesos.
¿Cuáles son sus síntomas?
Las
personas con el síndrome de Marfan son altas con brazos y piernas
delgados y largos, dedos en forma de araña (aracnodactilia) y
articulaciones demasiado flexibles.
Otros
síntomas son:
-
Tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
-
Pie plano
-
Paladar muy arqueado y dientes apiñados
-
Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
-
Dificultades de aprendizaje
-
Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
-
Miopía
-
Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
-
Cara estrecha y delgada
Expectativas y tratamiento
Con
un tratamiento adecuado los enfermos tienen una esperanza de vida
normal, es importante un diagnostico precoz por que la mayoría de
los síntomas pueden ser tratados.
Para
disminuir la presión arterial se suelen prescribir betabloqueantes
que disminuyen la fuerza, frecuencia de los latidos y su incidencia
sobre la pared de la aorta evitando su ruptura.
La
mayoría de los problemas visuales como la miopía, suelen
solucionarse con la utilización de gafas. En caso de cataratas o
glaucoma un tratamiento temprano puede atenuar el deterioro de la
vista.
A
los pacientes de esta enfermedad se les avisa sobre los riesgos del
estrés físico o emocional intenso, ya que puede exigir un
sobreesfuerzo a la aorta.
Hasta aquí el síndrome de Marfan, si queréis más información:
Asociación síndrome de Marfan : http://www.marfan.es/
Espero que os haya parecido interesante!
Clara Ramos González
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