La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Consiste en la acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena larga. Los enfermos van sufriendo una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que provoca una insuficiencia suprarrenal.
Se diferencian 3 tipos de adrenoleucodistrofia:
- Neonatal: Comienza en los primeros meses de vida o en el periodo neonatal. Los lactantes tienen un deterioro neurológico y signos de disfunción de la corteza suprarrenal, retraso mental y suelen fallecer antes de los 5 años de vida. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
- Infantil: Comienza en la infancia o en la adolescencia. La degeneración neurológica avanza hasta una demencia grave y se va perdiendo la vista, el oído, el habla, la marcha..., hasta el fallecimiento. Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X (Enfermedad de Schilder).
- Adulta: Comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. Pueden pasar muchos años hasta que aparezcan los síntomas neurológicos. Ligada al cromosoma X pero más leve que la infantil.
La adrenoleucodistrofia infantil es la más frecuente, afectando a 1 de cada 35000 nacimientos.
Es una enfermedad que no tiene cura; salvo excepciones que, con un transplante de médula, se curan o mejoran. El tratamiento dietético es fundamental, se deben restringir las grasas saturadas.
También se usa un aceite denominado aceite de Lorenzo (muy útil si se utiliza antes de que aparezcan los síntomas neurológicos). Recibe este nombre porque fue descubierto por Augusto y Michaela Odone, padres de Lorenzo, un niño que fue diagnosticado de adrenoleucodistrofia en 1984. Los padres de Lorenzo lucharon mucho por intentar encontrar una cura para su hijo (siendo economista y lingüísta, nada que ver con la sanidad, la biología o la investigación) y, finalmente, consiguieron lo más parecido a una cura. Es un tratamiento caro que, hoy en día, muchas aseguradoras no tratan por considerarlo un tratamiento experimental.
En 1992 se rodó en EEUU El aceite de la vida, una película que cuenta la vida de Lorenzo y su familia, el descubrimiento de el aceite y cómo es la ALD (adrenoleucodistrofia).
Os dejo un enlace que resume la historia de Lorenzo: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2008/05/31/actualidad/1212184804_850215.html
Augusto Odone dijo en una ocasión:
“Soy padre. Y mi implicación en la enfermedad llamada ‘Adrenoleucodistrofia’ no viene, por tanto, del amor a la ciencia sino del amor a mi hijo Lorenzo y de mi deseo de ayudarlo. Debía haber muerto hace 13 años… y hoy tiene 24. Ciertamente, tiene días buenos y días malos, está postrado y no puede comer más que a través de un tubo… pero su mente sigue ahí. Le gusta que le leamos, que toquemos música para él y sabe quién está a su alrededor. Estoy muy contento con los resultados del estudio. No porque hayan elevado mi ego, ni debido a la publicidad que han generado. Estoy contento porque el Aceite de Lorenzo ha salvado y salvará las vidas de muchos niños afectados por Adrenoleucodistrofia. A pesar de que los médicos reconocieron muy pronto que el Aceite de Lorenzo eliminaba el defecto bioquímico -es decir, la acumulación de la cadena de ácidos grasos- la mayoría fue escéptica sobre su valor terapéutico. Está claro que ese escepticismo se debió al hecho de que ni mi esposa ni yo pertenecíamos a la comunidad médica. En otras palabras, no creyeron posible que dos personas completamente ajenas al mundo de la investigación, dos laicos de la medicina, pudieran desarrollar una terapia para un desorden raro, neurológico. Aunque la mayoría de los doctores sabe muy bien que su comprensión del cuerpo humano es limitada algunos no lo asumen y se vuelven arrogantes. Y creo que el problema no radica tanto en los médicos como en quienes fuera de la medicina los sitúan en un pedestal. Afortunadamente, el escepticismo de los médicos sobre el Aceite de Lorenzo ha disminuido ya y disminuirá aún más a medida que se extiendan los resultados del estudio.” El aceite de la vida
También os aconsejo ver la película. Es una historia que hace reflexionar ya que la mayoría de las enfermedades raras no tiene cura; sin embargo, unas personas que no tenían nada que ver con las ciencias lograron dar con la cura para la enfermedad de su hijo.
Para más información sobre la ALD: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=709
Cristina Paz Villares
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