La enfermedad de Lowe o Distrofia Cerebro Oculorenal es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 500000 personas. Es un trastorno multisistémico que causa anomalías en los riñones, los ojos y el sistema nervioso. Está ligada al cromosoma X y afecta, principalmente, a los varones.
Los bebés que nacen con este síndrome nacen ya con catarata bilateral e hipotonía grave. En las semanas siguientes al nacimiento, se hace evidente la tubulopatía renal proximal; pueden aparecer queloides o glaucoma en los ojos, hipotonía, convulsiones...Padecen un retraso psicomotor severo.
No tiene cura pero los síntomas y signos asociados al síndrome se intentan paliar: extracción de cataratas, terapia física y del lenguaje...
Para más información:
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=894
- http://www.sindromelowe.es/
Cristina Paz Villares
