ESTO SE TERMINA: Síndrome Hunter

¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria en la que las cadenas largas de moléculas de azúcar no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.

¿Causas?

Es un problema hereditario donde el gen afectado está en el cromosoma X, por lo que los niños varones suelen ser los que desarrollan la enfermedad ya que es de carácter recesivo. Se produce por la falta de una enzima, la iduronata sulfatasa y sin esta enzima, los mucopolisacaridos se acumulan en determinadas zonas de nuestro organismo causando numerosos daños a nivel de los tejidos.

¿Síntomas?

La sintomatología varía dependiendo de si este síndrome afecta de manera temprana (que suele ser severa) o tardía (la cual es mucho más leve), aunque presentan una serie de características comunes:

• Síndrome del Túnel carpiano
• Sordera
• Hiperactividad
• Espasticidad
• Rigidez de articulaciones
• Cabeza grande

¿Tratamiento?

Idursulfasa (Elaprase) es el tratamiento que se ha comprobado que funciona y se administra de manera intravenosa.

Otros tratamientos probados han sido el trasplante de médula ósea.

Dependiendo de si es un síndrome temprano o tardío, las personas que padecen este síndrome viven de entre 10 a 20 años (temprana) o de entre 20 a 60 años (tardía).

¿Complicaciones?

• Obstrucción de las Vías respiratorias
• Hipoacusia que empeora con el tiempo (deficiencia auditiva)
• Empeoramiento de la capacidad mental con el tiempo
• Hepatomegalia y esplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo)

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=870
• MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001203.htm

Y así es como terminan mis entradas de este blog. Un placer haber compartido estas 30 entradas con vosotros y espero que os hayan sido útiles.

Un saludo muy grande.

David Rey Bretal