Hoy vamos a hablar del Síndrome del Marcador X o Síndrome del Cromosoma X Frágil, una enfermedad rara cuya causa es un defecto hereditario en el cromosoma X. Fue descrita por primera vez en 1943 y, en 1991, se descubrió el gen que la cusa: el gen FMR1. Es una enfermedad recesiva y es mucho más frecuente en hombres.
Es la causa conocica más frecuente de retraso mental hereditatio y la segunda cromosopatía después del Síndrome de Down. En España está presente en 1 de cada 4000 varones.
¿Cuál es su clínica? Retraso mental de grado variable (dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad, humor inestable, comportamiento autistas... A pesar de que no es tan frecuente, las personas con esta patologóa pueden presentar un retraso psicomotor severo.
También tienen un fenotipo característico (su apariencia física): dismorfia -forma defecutosa de un órgano-, cráneo facial, cara alargada, orejas grandes y prominentes, pies planos, estrabismo, etc.
Su diagnóstico se realiza mediante un análisis citogenético y un análisis de DNA.
Para más información:
Cristina Paz
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