Se trata de una enfermedad neurodegenerativa basada en criterios neurohistológicos.
La forma infantil, que es la más común, se caracteriza por un inicio temprano y una evolución severa. Su sintomatología está asociada a:
- Macrocefalia progresiva
- Retraso en el desarrollo psicomotor
- Ataxia
- Signos piramidales
- Convulsiones
- Deterioro mental
La tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya que muestran anomalías en la sustancia blanca.
La forma juvenil, comienza en la niñez en edad escolar, y se asocia tanto a paraplejia espástica como a síntomas bulbares progresivos.
La forma adulta, es heterogénea y de difícil diagnóstico, aunque suele ser esporádica.
El descubrimiento de las fibras de Rosenthal en ratones transgénicos sobreexpresando la proteína acídica fibrilar glial humana (GFAP) condujo la búsqueda de mutaciones en el gen codificado.
Se ha comprobado la existencia de 20 mutaciones aproximadamente.
Para más información:
- FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=713
- ORPHANET:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=58
David Rey Bretal
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