¿Qué es la aciduria glutárica tipo II y que tipos de esta enfermedad existen?
Es una enfermedad metabólica rara. Hay dos tipos de esta aciduria glutárica que ocurren durante diversas etapas de la vida.
- Aciduria glutárica IIA o forma neonatal: Es un tipo de enfermedad heriditaria muy rara que se caracteriza por la presencia de grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina. Se hereda cono un rasgo genético autosómico recesivo.
- Aciduria glutárica IIB o forma del adulto: se extiende desde el año y medio de vida hasta los 30 años. Durante la infancia, su sintomatología no es muy destacable, solo un leve retraso psicomotor, una posterior ataxia cerebral y un deterioro mental progresivo. Esta es la forma más leve de esta enfermedad.
¿Cuál es su sintomatología?
No se manifiesta igual en todos los niños e incluso algunos no presentan síntomas hasta una determinada fase de la enfermedad, pero sus sintomatología va desde:
- Nauseas
- Vómitos
- Debilidad
- Estrés físico
- Hipoglicemia, bajada de azúcar en sangre
- Piel húmeda y fría al tacto
¿Cuál es su tratamiento?
Existen tres pasos muy importante a la hora de hablar de su tratamiento:
- Una dieta rica en carbohidratos, baja en grasa y en proteínas
- Formas suplementarias de carnitina y/o rivoflavina
- Cualquier de los sintomas citados anteriormente pueden ser un indicio del comienzo de esta enfermedad, la cual es muy importante coger a tiempo para evitar la degeneración mental progresiva
Para más información:
- FEDER: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=1031
- WESTERNSTATESGENETISC (PDF): http://www.westernstatesgenetics.org/pacnorgg/PDFs_all-081409/Spanish/glut_acid_span.pdf
David Rey Bretal
