Síndrome de Bardet Biedl

Hoy, os voy a hablar del Síndrome de Bardet Biedl, también conocido como Síndrome de Lawrence Moon, que se trata de una enfermedad hereditaria multisistémica rara. Se caracteriza por presentar polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los gónadas sexuales, sordera y/o retinosis pigmentaria.

Clínicamente se va a observar una gran cantidad de síntomas debido a que existen variaciones entre familias y también dentro de ellas. Entre los síntomas más frecuentes encontramos:

• Anomalías neurológicas: retraso mental (de moderado a severo), trastornos del lenguaje, espasticidad o coordinación motora pobre.
• Anomalías visuales: ceguera nocturna, retinosis pigmentaria, miopía, estrabismo, cataratas, glaucoma o distrofia macular.
• Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia o pies y manos cortas y anchas.
• Anomalías renales: malformaciones con o sin afectación funcional del riñón, presentes en el 90% de los afectados.
• Anomalías endocrinas: obesidad, desarrollo sexual tardío o hipogonadismo.
• Anomalías cardíacas.

En cuanto a la epidemiología, se estima una frecuencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos apareciendo con mayor frecuencia en los varones. Además, el pronóstico de los pacientes va a depender de la severidad de la lesión de los órganos afectados.

El Síndrome de Bardet Biedl, no posee ningún tratamiento efectivo. Lo que se le hace a los afectados por esta patología es: realizarles un control de la obesidad y cirugía correctora para la polidactilia.

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Jessica Maneiro González

Síndrome de GAPO

Hoy, os voy a hablar sobre un trastorno genético muy raro, del que solo se ha descrito 24 casos en todo el mundo: el Síndrome de GAPO. Este nombre fue escogido por Tipton y Gorlin para referirse a las manifestaciones observadas en él:

• G.- retraso del crecimiento con edad ósea retrasada
• A.- alopecia
• P.- pseudoanodoncia (dientes permanentes sin erupcionar)
• O.- atrofia óptica.

Los pacientes con este síndrome presentan una apariencia facial característica y muy similar con la frente prominente, hipertelorismo, párpados hinchados, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal deprimido, anteversión de los orificios nasales, micrognacia, labio inferior grueso y evertido y orejas de implantación baja. Además, no se ha observado una afectación cerebral ni anomalías cromosómicas.

El síndrome de GAPO, está considerado como un trastorno autosómico recesivo, y en al menos 13 casos se ha encontrado consanguinidad parental. Además, la esperanza de vida de los afectados es bastante reducida: de los 5 pacientes adultos, 3 murieron en la tercera o cuarta década de vida. 

Como conclusiones en distintas pruebas realizadas a los afectados y mediante observaciones, algunos autores consideran que posiblemente el defecto básico es debido a una deficiencia de la enzima responsable de la descomposición del material extracelular. Sin embargo, son necesarios más estudios para aclarar la patogenia de este síndrome tan raro.

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Jessica Maneiro González

Síndrome Treacher Collins

Hoy, os voy a hablar sobre una enfermedad congénita rara llamada disostosis mandíbulo-facial o también conocida como Síndrome Treacher Collins. Se trata de un defecto que perjudica, como su nombre indica, a la cara pudiendo verse afectada la forma y/o tamaño de las orejas, de los párpados, de los cigomáticos y de los maxilares superiores e inferior. La extensión de la deformidad facial va a variar de un individuo a otro.

Este síndrome es causado por el cambio en el material genético en el momento de la concepción, en el caso de que ninguno de los padres estén afectados por él, pero la causa exacta de este cambio se desconoce. Si uno de los padres está afectado, es él el que pasa el gen afectado al bebé.

El Síndrome Treacher Collins se asocia en muchas ocasiones al retraso mental. Sin embargo, no hay evidencia de que sea una característica definitoria del mismo. La pérdida de la audición sí lo es y un diagnóstico temprano y el tratamiento de esta pérdida pueden prevenir dificultades asociadas con el desarrollo y la educación.

Algunos problemas clínicos que se esperan son: dificultades del bebé para respirar y/o alimentarse debido a que tienen la boca, nariz y garganta pequeñas y el paladar hendido y, consecuentemente pueden perder peso y; pérdida de la audición bilateral (de los dos oídos) que pueden afectar al habla y al desarrollo del lenguaje.

Por último, los niños con este síndrome podrán necesitar aparatos de audición; terapias de habla y de estímulo del lenguaje, cirugía para cerrar el paladar hendido, en el caso de que sea necesario; o incluso, cirugías reconstructivas para mejorar la apariencia de la cara.

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Jessica Maneiro González

Fascitis Eosinofílica

Hoy, os voy a hablar sobre una enfermedad reumatológica rara: la Fascitis Eosinofílica, que como su nombre indica, consiste en una inflamación de las fascias profundas que puede extenderse hacia el músculo, la grasa muscular subcutánea y la dermis.

La FE, también conocida como esclerodermia, es más frecuente en hombres de edad media pudiendo afectar también a adultos jóvenes. No tiene una causa desencadenante clara, pero se han descubierto factores humorales, celulares, genéticos, infecciosos, neoplásicos, etc., que si pueden guardar una relación.

En cuanto a la clínica, los enfermos desarrollan edema duro y doloroso, endurecimiento de la piel de las extremidades e irregularidades en la piel dando lugar a un aspecto de piel de naranja, áspera y con gruesas depresiones. Además, es frecuente que las primeras manifestaciones aparezcan después de un ejercicio intenso o de un traumatismo.

Por último, hay que decir que la fascitis eosinofílica presenta una sintomatología general: malestar, debilidad, fiebre y pérdida o aumento de peso.

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Jessica Maneiro González

Vasculitis Cutánea

Hoy, me apetece hablaros sobre un trastorno histopatológico: la vasculitis cutánea (VC). Esta patología se caracteriza por presentar una inflamación neutrofílica de la pared de los vasos sanguíneos asociada con una necrosis fibrinoide o vasculitis leucocitoclástica.

La VC presenta una clínica particular que aparece cuando hay implicación de los vasos sanguíneos peuqeños y/o medios. La vasculitis de los vasos pequeños se puede manifestar mediante urticaria, púrpura palpable, pústulas, vesículas, petequias o lesiones de tipo eritema multiforme. Y, la vasculitis de los vasos medianos incluye livedo reticularis, úlceras, nódulos subcutáneos y necrosis digital.

La vasculitis puede afectar a cualquier sistema orgánico, pudiendo limitarse a la piel o llegar a ser sistémica. Además, a pesar de que la vasculitis normalmente es idiopática, puede presentarse asociación de infecciones, enfermedades inflamatorias, uso de fármacos y malignidad.

En cuanto al tratamiento de esta patología, hay que decir que sigue cuatro pasos clave:

1. Confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de la piel.
2. Evaluar el trastorno sistémico.
3. Determinar la causa o asociación.
4. Tratamiento basado en la gravedad del caso.

A continuación, os dejo un vídeo en donde una doctora habla de esta enfermedad:

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Jessica Maneiro González

Síndrome de la Persona Rígida

Hoy, os voy a hablar sobre otro síndrome, sobre el Síndrome de la Persona Rígida. Esta patología, también conocida como fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), es una enfermedad muy rara que afecta al tejido conectivo y que se caracteriza por una osificación hterotópica; es decir, por un desarrollo anormal del hueso en áreas del organismo donde normalmente no existe, por ejemplo en ligamentos, tendones y/o músculos.

Esta enfermedad es hereditaria y comienza ya en los primeros años de vida del niño y progresa lentamente hasta la edad adulta.

Los síntomas que caracterizan a la FOP son malformaciones del esqueleto y dedos, mostrándose los últimos anormalmente cortos y mal formados. Además, el desarrollo anormal del hueso va a originar una rigidez extrema en las áreas afectadas, pudiendo incluso limitar el movimiento de las articulaciones.

A continuación os dejo un vídeo de una joven hablando de su patología en una conferencia:

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Jessica Maneiro González

Síndrome de Freeman Sheldon

Aunque al leer el título de esta entrada penséis que voy a hablar sobre algún trastorno o déficit de la personalidad, al igual que presenta uno de los personajes principales de la conocida y divertida serie "The Big Bang Theory", siento daros una mala noticial, pero no es así.

El síndrome de Freeman Sheldon (FSS), también conocido como síndrome de la cara silbadora, es un trastorno congénito poco frecuente caracterizado por unos rasgos faciales típicos, los cuales pueden observarse en la imagen, que combina anomalías óseas y articulaciones contracturadas.

Por lo tanto, presenta tres anomalías básicas que son: microstomía con labios fruncidos, campodactilia con desviación cubital de la mano y pie zambo. Además, también puede observarse escoliosis, hoyuelo en forma de H en la barbilla, pliegues nasolabiales profundos y blefarofimosis.

En niños con este trastorno, son frecuentes problemas de desarrollo, disfagia, déficit de crecimiento y complicaciones respiratorios con riesgo de muerte, al presentar anomalías estructurales de la orofaringe y de las vías respiratorias superiores.

Debido a su variabilidad clínica y a su poca frecuencia, no se ha establecido un protocolo estandarizado para el tratamiento. Sin embargo, sí se ha descubierto que la cirugía múltiple es necesaria, a menudo, desde el punto de vista funcional.

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Jessica Maneiro González

Leucemia Linfocítica Crónica

En una anterior entrada he hablado sobre un tipo de leucemia, en concreto, sobre la leucemia mieloide crónica. Esta entrada, se la voy a dedicar a otro tipo de leucemia: la leucemia linfocítica crónica (LLC).

La LLC es también una enfermedad hematológica rara que se suele presentar en mayores de 50 años afectando más a los varones y que se produce cuando hay una acumulación de linfocitos de aspecto normal en sangre periférica y que se infiltran en médula ósea, bazo y ganglios linfáticos.

Los síntomas de este tipo de leucemia son poco llamativos, estando clínicamente caracterizado por adenopatías (inflamaciones de los ganglios), infecciones de repetición, esplenomegalia y/o hepatomegalia y síntomas característicos de anemia como la astenia (debilitación del estado general), palidez, palpitaciones y mareos.

De este modo, los pacientes con esta enfermedad avanzada pueden llegar a presentar anemia, granulocitopenia y trombocitopenia, por estar infiltrada la médula ósea con células neoplásicas. Además, el 20% de estos enfermos, desarrolla una anemia hemolítica autoinmune.

En cuanto al pronóstico de la leucemia linfocítica crónica, éste está relacionado con la etapa de la enfermedad en la que se encuentre el paciente:

• Etapa A. Se caracteriza por linfocitosis con afectación de menos de tres grupos de ganglios linfáticos. En esta etapa, el paciente tiene un buen pronóstico de supervivencia, siendo la media superior a siete años.
• Etapa B. Con afectación de más de tres grupos ganglionares y hepatoesplenomegalia. El paciente en esta etapa, tiene un pronóstico intermedio con una supervivencia aproximada de cinco años.
• Etapa C. Cualquier estadío evolutivo que presente anemia o trombocitenia. El paciente tiene un mal pronóstico con una etapa de supervivencia inferior a dos años.

El tratamiento de la LLC, como el de las demás leucemias en general, puede ser de varios tipos: quimioterapia, uso de medicamentos que eliminan las células cancerosas; radioterapia, uso de rayos X u otros de alta energía que eliminan a estas células y reducen tumores; inmunoterapia o terapia biológica, tratamiento que intenta que el propio organismo combata el cáncer; y trasplante de médula ósea, reemplazamiento de la médula ósea afectada por una sana.

A continuación, os dejo un vídeo de un informativo en el que se explica el nuevo descubrimiento que ha hecho un equipo de investigación y cómo esto puede ayudar a los pacientes creando un tratamiento personalizado:

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Jessica Maneiro González

Enfermedad de Wilson

Hoy, voy a hablaros sobre la enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular o degeneración lenticular progresiva.

Esta enfermedad es un trastorno autosómico recesivo, que se caracteriza por la acumulación tóxica de cobre en el hígado y en el sistema nervioso central, principalmente. El diagnóstico va a depender de la detección de los signos clínicos y fenotípicos propios de la enfermedad y, además, de la detección de anomalías genéticas asociadas.

Los pacientes pueden presentar cuadros hepáticos, neurológicos o incluso psiquiátricos. Estos pacientes, pueden ser tratados de forma eficiente usando quelantes de zinc, pero el tratamiento es muy caro.

Por otro lado, hay que destacar que la terapia recomendada en casos de pacientes con hepatitis fulminante o con una progresión continua de la disfunción hepática sin respuesta a la terapia farmacológica, anteriormente citada, es el trasplante de hígado.

A continuación, os dejo un vídeo sobre un paciente que sufre esta patología:

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Jessica Maneiro González

Enfermedad de Fabry

Esta entrada se la voy a dedicar a la enfermedad de Fabry debido a que mañana dará comienzo el VI Congreso Nacional dedicado a la enfermedad de Fabry organizado por la asociación MPS-Fabry España en Barcelona.

La enfermedad de Fabry, también conocida como déficit de ceramida trihexosidasa o lipodosis hereditaria distópica, es una enfermedad genética muy rara. Además, esta patología se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal. Una vez dicho esto, hay que aclarar que un lisosoma es una estructura de la célula que funciona como las unidades digestivas elementales.

La causa de la enfermedad de Fabry es el déficit de un enzima lisosomal (alfa galactosidasa), presente en muchos tipos de células del organismo, y que está implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3). Por lo tanto, esta enzima va a estar parcial o totalmente inactiva en esta patología.

Como consecuencia, la Gb3 se va a acumular en las células del organismo y va a alterar las funciones de diferentes órganos diana, como los riñones, el corazón, el sistema nervioso y la piel, siendo estos los más afectados. Los síntomas principales serán: lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino y dolor y parestesias en extremidades con afectación vascular de cerebro, corazón y riñón.

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Jessica Maneiro González

Leucemia Mieloide Crónica

Hoy, os voy a hablar sobre una enfermedad rara de la que todo el mundo ha oído hablar: la leucemia y, en concreto, de la leucemia mieloide crónica (LMC).

Este tipo de leucemia normalmente es trifásica; es decir, presenta tres fases: una fase crónica, una fase acelerada y una fase blástica. La mayor parte de los pacientes, son diagnosticados en la fase crónica mediante un recuento de glóbulos blancos. También se puede diagnosticar mediante la localización del cromosoma Filadelfia, característico de esta patología. Además, los pacientes pueden ser asintomáticos o pueden presentar fatiga, anemia, pérdida de peso, sudores nocturnos o esplenomegalia (agrandamiento patológico del bazo).

La LMC representa entre el 15-20% de todos los casos de leucemia. Además, se estima que la incidencia anual de esta patología es de 1-1,5 casos entre 100.000 y que la prevalencia se encuentra alrededor de 1 entre 17.000.

La LMC no es normalmente una enfermedad hereditaria y, a día de hoy, se desconocen los factores que la desencadenan.

Por último, tengo que destacar que el único tratamiento curativo que existe actualmente, es el trasplante alogénico de médula ósea. Sin embargo, el pronóstico para los pacientes mejora considerablemente cuando se medican con mesilato de imatinib (inhibidor competitivo de la actividad tirosina-cinasa), medicamento único que cuenta con la autorización de comercialización de la UE.

A continuación, os dejo un vídeo animado sobre lo que le ocurre a una persona cuando le diagnostican LMC y cómo afecta a su vida a partir de este momento.

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Jessica Maneiro González

Cardiopatías congénitas

Una cardiopatía congénita es una malformación del corazón que aparece en los primeros momentos de la gestación.

Esta malformación puede tener diferentes formas y/o manifestaciones clínicas diferentes y, además, ciertas cardiopatías congénitas no presentan ningún síntoma justo en el nacimiento.

En algunos casos, aparecen muchos síntomas diferentes, por lo que es necesario unos tratamientos médico y quirúrgico rápidos. De hecho, el tratamiento de la cardiopatía congénita se realiza, en la mayoría de los casos graves, a través de un intervención quirúrgica que puede ser paliativa, de larga duración o de por vida. En otros casos, no es necesaria esta intervención ya que puede controlarse mediante medicación.

Los niños que la presentan, pueden jugar y trabajar con normalidad. Sin embargo, si el defecto es grande no pueden realizar ejercicios enérgicos.

El hecho de que las malformaciones puedan presentarse de diferentes formas, hace que existan más de 200 tipos diferentes de esta patología y todos son de baja prevalencia. Las cardiopatías congénitas más frecuentes son: comunicación interventricular (CIV), comunicación interauricular (CIA), persistencia de conducto arterioso (PCA), canal auriculoventricular (Canal AV), coartación de la aorta (CoA), estenosis aórtica (EA), estenosis pulmonar (EP), tetralogía de Fallot (TOF), transposición de grandes arterias (TGA) y cardiomiopatía hipertrófica.
Más adelante en este blog se irán desarrollando algunas de las más frecuentes.

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                                          - http://www.cardiopatiascongenitas.net/

Jessica Maneiro González

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida, también conocida como mielomeningocele o espina abierta, es una enfermedad rara que afecta normalmente a la parte lumbar o sacra de la columna vertebral y, en ocasiones, también a la médula espinal como consecuencia de ciertos defectos congénitos. Estos defectos son conocidos como defectos del tubo neural (estructura embrionaria que da lugar al cerebro y a la médula espinal).

En esta patología, se produce un cierre incompleto de las vértebras dorsales asociado a diferentes grados de defectos de la columna vertebral. Además, puede formarse una bolsa de piel que puede contener meninges o médula espinal con meninges. En estos casos, se denominaría meningocele o mielomeningocele, respectivamente.

Hay que destacar que, las consecuencias más comunes que conllevan tener esta patología son paraplejia, hidrocefalia, malformación de Arnold-Chiari e incontinencia urinaria y fecal.

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Jessica Maneiro González

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad rara y genéticamente hereditaria que produce la alteración de la secreción de mucosidades, afectando principalmente a los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.

El moco es una sustancia que lubrica y protege la superficie tanto del tracto respiratorio, como del sistema digestivo, el sistema reproductor o de muchos otros órganos y tejidos. De este modo, en la fibrosis quística se produce un espesamiento y un aumento de la viscosidad del moco que se acumula y; por lo tanto, dificulta la respiración y se producen infecciones e irritaciones pulmonares. El aparato digestivo también se ve afectado puesto que este moco, no puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso. Además, en el sistema reproductor, la FQ puede causar esterilidad debido al bloqueo de los conductos del sistema reproductor.

La FQ no tiene cura, pero gracias al desarrollo de distintos tratamientos paliativos, la esperanza de vida ahora es mucho mayor, en torno a los 30-40 años.


Cuidados de enfermería en la FQ

Los tratamientos paliativos que los enfermeros van a aplicar por prescripción médica a los pacientes con FQ, son:

• Antibióticos para las infecciones respiratorias, fisioterapia respiratoria y ejercicio para mejorar la función pulmonar.
• Una buena nutrición y suplementos de enzimas, en el caso de que haya una insuficiencia pancreática.

Aplicando los distintos cuidados paliativos y con un diagnósticos temprano de la FQ, tanto la esperanza como la calidad de vida del paciente, mejoran considerablemente.


Para más información, consultar el vídeo acerca de los Manuales sobre Fibrosis Quística o la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras.


Jessica Maneiro González