La distonía es un síndrome clínico caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas y frecuentemente dolorosas. Estos movimientos distónicos se pueden presentar en cualquier músculo estriado de nuestro organismo. La causa exacta es desconocida, se sospecha que se produce por trastornos funcionales de los ganglios basales del cerebro. La distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica en 1911 Oppenhein. Suelen pasar entre 5 y 8 años desde que el paciente nota los primeros síntomas hasta que realmente se diagnostica la enfermedad.
¿Que tipos existen?
Se clasifica dependiendo de:
- Localización o áreas afectadas
- Curso clínico
- Etiología: Distonías sintomáticas o secundarias y las primarias o las idiopáticas
- Edad de comienzo
Dentro de cada una de ellas existen muchos tipos de distonías, pero en este caso nos centraremos en el apartado de "Etiología", ya que dentro de esta clasificación encontramos la Distonía Primaria o idiopática. Esta se caracteriza por un cuadro clínico distrófico que comienza desde la infancia, que afecta principalmente a los miembros inferiores, provocando espasmos cada vez más intensos según pasan los años y empeorando con la ansiedad, depresión,...
¿Cómo se transmite?
Esta enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico dominante localizada en el cromosoma 8.
¿Tratamiento?
La toxina botulínica ("Botox") puede ser de gran utilidad en esta clase de pacientes debido a que puede ayudar a calmar algunos síntomas.
Los medicamentos son la base de esta enfermedad aunque no son eficientes en todos los pacientes. No existe un determinado fármaco de elección. Están los anticolinérgicos, bacoflén, clonacepan o haloperidol, entre otros.
Para más información:
- FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=804
- NEUROWIKIA:http://www.neurowikia.es/content/diston%C3%AD-primaria
David Rey Bretal
