Hoy, os voy a hablar sobre un trastorno genético muy raro, del que solo se ha descrito 24 casos en todo el mundo: el Síndrome de GAPO. Este nombre fue escogido por Tipton y Gorlin para referirse a las manifestaciones observadas en él:
- G.- retraso del crecimiento con edad ósea retrasada
- A.- alopecia
- P.- pseudoanodoncia (dientes permanentes sin erupcionar)
- O.- atrofia óptica.
Los pacientes con este síndrome presentan una apariencia facial característica y muy similar con la frente prominente, hipertelorismo, párpados hinchados, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal deprimido, anteversión de los orificios nasales, micrognacia, labio inferior grueso y evertido y orejas de implantación baja. Además, no se ha observado una afectación cerebral ni anomalías cromosómicas.
El síndrome de GAPO, está considerado como un trastorno autosómico recesivo, y en al menos 13 casos se ha encontrado consanguinidad parental. Además, la esperanza de vida de los afectados es bastante reducida: de los 5 pacientes adultos, 3 murieron en la tercera o cuarta década de vida.
Como conclusiones en distintas pruebas realizadas a los afectados y mediante observaciones, algunos autores consideran que posiblemente el defecto básico es debido a una deficiencia de la enzima responsable de la descomposición del material extracelular. Sin embargo, son necesarios más estudios para aclarar la patogenia de este síndrome tan raro.
Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/
Jessica Maneiro González
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