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viernes, 21 de noviembre de 2014

Esclerosis Lateral Amiotrófica II

Hoy os vuelvo a hablar de la ELA, ya que a pesar de ser una Enfermedad Rara, podríamos decir que, últimamente, se ha vuelto bastante conocida. ¿Cómo? Por el Ice Bucket Challenge, reto que se ha hecho viral y ha dado la vuelta al mundo recaudando donaciones para investigar esta enfermedad. Es una campaña publicitaria que ha funcionado muy bien.

El reto consiste en que una persona es nominada y tiene que tirarse un cubo con hielo o con agua y hielo (ya que cuando te dan el diagnóstico ''te quedas como si te tiraran un cubo de hielo por encima'' han dicho algunas víctimas) por encima y, a continuación, nominar a otras personas y, lo más importante, realizar una donación para la Asociacion de Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Muchos personajes famosos han realizado el reto como Cristiano Ronaldo, George Bush, Messi, Bale, Bill Gates, Katy Perry, Sara Carbonero..., pero también muchas personas desconocidas, que han ayudado a recaudar varios millones de euros para ayudar a los afectados. 

Es una enfermedad muy dura ya que, en la mayoría de los casos, conservan la memoria intacta y son conscientes de lo que está pasando, pero no pueden hablar, ni moverse, ni comer solos...

A continuación es dejo un vídeo bastante impactante sobre la enfermedad:  


Y si queréis ver vídeos sobre el Ice Bucket Challenge solo tenéis que entrar en Youtube.


Cristina Paz Villares


jueves, 20 de noviembre de 2014

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) también es conocida como Enfermedad de Charcot, Enfermedad de la Motoneurona y Enfermedad de Lou Gehring.

Es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una parálisis muscular progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras, que se localizan en el cerebro, tallo del cerebro y médula espinal. Los mensajes de las neuronas no pueden llegar a los músculos y, por lo tanto, hacen que se debiliten, se atrofien y se contraigan (fasciculaciones).

Afecta, fundamentalmente, a adultos con edades entre 40 y 70 años; afectando 3 veces más a hombres. La incidencia en la población española es de 2/100000.

En algunos pacientes con ELA se ha descubierto que padecen una mutación del gen SOD1 o del gen TARDBP aunque, realemente, no se sabe qué es lo que causa la enfermedad. Tampoco hay un tratamiento curativo, solo de apoyo, paliativo y multidisciplinar. La ventilación ayuda a prolongar la vida y a mejorarla pero, desde el diagnóstico de la enfermedad los pacientes no suelen vivir más de 5 años.

El diagnóstica suele ser clínico ya que no hay pruebas diagnósticas específicas para la enfermedad. Con los síntomas y signos y un conjunto de pruebas se suele llegar al diagnóstico aunque, muchas veces es erróneo; por eso, un segundo médico especialista en ELA debería volver a realizar un estudio. Las pruebas que se suelen realizar son: resonancia magnética, estudio electromiográfico de la función neuromuscular, análisis de sangre y orina, etc. 


Para más información podéis consultar:


Cristina Paz Villares