El síndrome de Laron, es un tipo de enanismo que se produce debido a una enfermedad endrocrinológica hereditaria muy rara, que se caracteriza por la triada formada por: dwarfismo (miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmáticos elevados de la hormona del crecimiento.
El crecimiento intrauterino es totalmente normal, pero el crecimiento postnatal es muy lento y completamente desproporcionado. Afecta por igual a ambos sexos.
¿Qué características presenta?
Se observan:
- Retraso en el desarrollo motor y disminución de la masa muscular.
- Hipoglucemia
- Dismorfia facial
- Micropene
- Retraso en la pubertar
La dismorfia facial consiste en:
- Frente alta y prominente
- Puente nasal hipoplásico
- Órbitas poco profundas
- Mentón pequeño
- Suelen tener escasez de pelo
Otras características asociadas son:
- Obesidad
- Voz aguda
- Huesos finos
- Piel fina
¿Qué es lo que causa la enfermedad y como actuar al respecto?
La enfermedad está causada por mutaciones en el GHR (5p14-p12).
Es fundamental una buena dieta para evitar patologías como la hipoglucemia.
El pronóstico de vida es bueno, aunque los pacientes que presentan este síndrome, con el paso del tiempo, pueden manifestar características anteriormente citadas como la obesidad
Para más información:
- FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=819
- ORPHANET:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=633&lng=ES
David Rey Bretal
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