Es un trastorno del metabolismo de la lisina, que se caracteriza por unos niveles muy elevados de lisina en sangre y en el fluido cerebroespinal. No se conoce su prevalencia y es un trastorno que fue descrito por primera vez en personas con problemas neurológicos y también con déficit intelectual.
¿Cómo se transmite y porqué se produce?
Estudios realizados afirman que es muy común presentar una hiperlisinemia muy marcada sin presentar ningún fenotipo clínico. La hiperlisinemia se trasmite a partir de un rasgo autosómico recesivo.
Está provocada principalmente por un déficit de la enzima bifuncional alfa-aminoadípico semialdehido sintasa que tiene una actividad lisina-cetoglutarato reductasa (LCR) y también sacaropina deshidrogenasa (SDH). También cataliza los dos primeros pasos en la ruta de degradación de la lisina. Por lo tanto, en la hiperlisinemia, ninguna de las dos actividades citadas funcionan.
¿Síntomas?
- Vómitos
- Diarrea
- Deshidratación
- Dolor abdominal
- Espasticidad
- Convulsiones
- Hígado agrandado (Hepatomegalia) y bazo inflamado
¿Cómo se puede solucionar?
En algunos casos, una dieta baja en lisina puede ser beneficiosa, pero no se ha comprobado que funcione siempre.
Es una enfermedad tan rara de la que casi no aparece ni información ni imágenes.
Para más información:
- FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1101
- NODIAGNOSTICADO:http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Hiperlisinemia-periodica/sintomas.htm
David Rey Bretal
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