Representa una anomalía aneuploide que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas X de más en varones. Es una enfermedad muy raro que solo afecta a 1 persona de cada 100.000 varones.
¿Qué consecuencias trae esta enfermedad?
Lo más característico de esta enfermedad a la hora de hablar de sus consecuencias es el déficit intelectual, que va aumentando de forma progresiva con el paso de los años, siendo inferior en los niños y mayor en los adultos. Otras características que presentan es una baja estatura y déficit de la hormona del crecimiento, hipogonadismo grave (con micropene), ginecomastia (rara) y defectos congénitos del corazón, así como también defectos esqueléticos.
¿Cuál es su origen?
Es considerada una variable del síndrome de Klinefelter. Su origen es una falta en la disyunción de cromosomas homólogos o cromátides hermanas en las células germinales maternas.
¿Como se realiza su diagnóstico?
El cariotipo es el que va a determinar el diagnóstico. El diagnóstico prenatal mediante amniocentésis es la técnica utilizada. La mayoría de los casos son esporádicos y deben ser tratados por un equipo multidisciplinario para tratar las afectaciones tanto a nivel cardíaco como esquelético. Su esperanza de vida es totalmente normal, aunque siempre se deben tener bajo observación.
Para más información:
- FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1025
- ORPHANET:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=96264
David Rey Bretal
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