Un viaje inesperado

Hoy, finaliza nuestro corto, pero intenso recorrido a través del mundo, un tanto desconocido, de las enfermedades raras. Dado que es mi última entrada, quería dejaros con un buen sabor de boca así que os voy a hablar sobre una alegre noticia que leí hace unos días.

Jono Lancaster, un chico de 30 años de edad y que padece el Síndrome de Treacher Collins (podéis informaros acerca de esta enfermedad en la anterior entrada publicada: Síndrome Treacher Collins), viajó 10.000 km desde Londres a Adelaide para alentar a Zackary Walton, un niño de 2 años afectado por esta misma patología que provoca severas deformaciones faciales, tal y como os había explicado en en una de mis anteriores entradas.

Lancaster es uno de los portavoces más conocidos de esta rara afección. De hecho, ha protagonizado varios documentales en los que nos muestra su día a día padeciendo este síndrome y, actualmente, participa en una gira para dar a conocer dicha enfermedad entre la población y así despejar prejuicios. Además, este joven ha visitado a Zackary para cumplir uno de sus sueños cuando era más joven que era el de haber conocido a alguien parecido.

Debido a que este síndrome no tiene cura, Zackary se someterá el próximo año a una serie de operaciones de reconstrucción facial para que pueda respirar con mayor facilidad.

Para más información: Noticias Antena3 TV

Jessica Maneiro González

Síndrome de Laron

¿Qué es este síndrome?

El síndrome de Laron, es un tipo de enanismo que se produce debido a una enfermedad endrocrinológica hereditaria muy rara, que se caracteriza por la triada formada por: dwarfismo (miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmáticos elevados de la hormona del crecimiento.

El crecimiento intrauterino es totalmente normal, pero el crecimiento postnatal es muy lento y completamente desproporcionado. Afecta por igual a ambos sexos.

¿Qué características presenta?

Se observan:

• Retraso en el desarrollo motor y disminución de la masa muscular.
• Hipoglucemia
• Dismorfia facial
• Micropene
• Retraso en la pubertar

La dismorfia facial consiste en:

• Frente alta y prominente
• Puente nasal hipoplásico
• Órbitas poco profundas
• Mentón pequeño
• Suelen tener escasez de pelo

Otras características asociadas son:

• Obesidad
• Voz aguda
• Huesos finos
• Piel fina

¿Qué es lo que causa la enfermedad y como actuar al respecto?

La enfermedad está causada por mutaciones en el GHR (5p14-p12). 

Es fundamental una buena dieta para evitar patologías como la hipoglucemia.

El pronóstico de vida es bueno, aunque los pacientes que presentan este síndrome, con el paso del tiempo, pueden manifestar características anteriormente citadas como la obesidad

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=819
• ORPHANET:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=633&lng=ES

David Rey Bretal

Síndrome de Bardet Biedl

Hoy, os voy a hablar del Síndrome de Bardet Biedl, también conocido como Síndrome de Lawrence Moon, que se trata de una enfermedad hereditaria multisistémica rara. Se caracteriza por presentar polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los gónadas sexuales, sordera y/o retinosis pigmentaria.

Clínicamente se va a observar una gran cantidad de síntomas debido a que existen variaciones entre familias y también dentro de ellas. Entre los síntomas más frecuentes encontramos:

• Anomalías neurológicas: retraso mental (de moderado a severo), trastornos del lenguaje, espasticidad o coordinación motora pobre.
• Anomalías visuales: ceguera nocturna, retinosis pigmentaria, miopía, estrabismo, cataratas, glaucoma o distrofia macular.
• Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia o pies y manos cortas y anchas.
• Anomalías renales: malformaciones con o sin afectación funcional del riñón, presentes en el 90% de los afectados.
• Anomalías endocrinas: obesidad, desarrollo sexual tardío o hipogonadismo.
• Anomalías cardíacas.

En cuanto a la epidemiología, se estima una frecuencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos apareciendo con mayor frecuencia en los varones. Además, el pronóstico de los pacientes va a depender de la severidad de la lesión de los órganos afectados.

El Síndrome de Bardet Biedl, no posee ningún tratamiento efectivo. Lo que se le hace a los afectados por esta patología es: realizarles un control de la obesidad y cirugía correctora para la polidactilia.

Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/

Jessica Maneiro González

Síndrome de GAPO

Hoy, os voy a hablar sobre un trastorno genético muy raro, del que solo se ha descrito 24 casos en todo el mundo: el Síndrome de GAPO. Este nombre fue escogido por Tipton y Gorlin para referirse a las manifestaciones observadas en él:

• G.- retraso del crecimiento con edad ósea retrasada
• A.- alopecia
• P.- pseudoanodoncia (dientes permanentes sin erupcionar)
• O.- atrofia óptica.

Los pacientes con este síndrome presentan una apariencia facial característica y muy similar con la frente prominente, hipertelorismo, párpados hinchados, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal deprimido, anteversión de los orificios nasales, micrognacia, labio inferior grueso y evertido y orejas de implantación baja. Además, no se ha observado una afectación cerebral ni anomalías cromosómicas.

El síndrome de GAPO, está considerado como un trastorno autosómico recesivo, y en al menos 13 casos se ha encontrado consanguinidad parental. Además, la esperanza de vida de los afectados es bastante reducida: de los 5 pacientes adultos, 3 murieron en la tercera o cuarta década de vida. 

Como conclusiones en distintas pruebas realizadas a los afectados y mediante observaciones, algunos autores consideran que posiblemente el defecto básico es debido a una deficiencia de la enzima responsable de la descomposición del material extracelular. Sin embargo, son necesarios más estudios para aclarar la patogenia de este síndrome tan raro.

Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/

Jessica Maneiro González

Síndrome Treacher Collins

Hoy, os voy a hablar sobre una enfermedad congénita rara llamada disostosis mandíbulo-facial o también conocida como Síndrome Treacher Collins. Se trata de un defecto que perjudica, como su nombre indica, a la cara pudiendo verse afectada la forma y/o tamaño de las orejas, de los párpados, de los cigomáticos y de los maxilares superiores e inferior. La extensión de la deformidad facial va a variar de un individuo a otro.

Este síndrome es causado por el cambio en el material genético en el momento de la concepción, en el caso de que ninguno de los padres estén afectados por él, pero la causa exacta de este cambio se desconoce. Si uno de los padres está afectado, es él el que pasa el gen afectado al bebé.

El Síndrome Treacher Collins se asocia en muchas ocasiones al retraso mental. Sin embargo, no hay evidencia de que sea una característica definitoria del mismo. La pérdida de la audición sí lo es y un diagnóstico temprano y el tratamiento de esta pérdida pueden prevenir dificultades asociadas con el desarrollo y la educación.

Algunos problemas clínicos que se esperan son: dificultades del bebé para respirar y/o alimentarse debido a que tienen la boca, nariz y garganta pequeñas y el paladar hendido y, consecuentemente pueden perder peso y; pérdida de la audición bilateral (de los dos oídos) que pueden afectar al habla y al desarrollo del lenguaje.

Por último, los niños con este síndrome podrán necesitar aparatos de audición; terapias de habla y de estímulo del lenguaje, cirugía para cerrar el paladar hendido, en el caso de que sea necesario; o incluso, cirugías reconstructivas para mejorar la apariencia de la cara.

Para más información: - http://www.cleftline.org/

                                                 - http://www.enfermedades-raras.org/

Jessica Maneiro González

Síndrome de rapunzel o Tricofagia

Últimamente me ha dado por buscar enfermedades muy curiosas, y hoy os voy a hablar del síndrome de rapunzel, este nombre tan conocido por el famoso cuento de los hermanos Grimm se utiliza actualmente para nombrar a un síndrome que consiste en una extrañísima obsesión consistente en comerse el propio pelo.

El nombre científico de esta enfermedad es tricofagia, y actualmente hay descritos muy pocos casos en toda la literatura, entre ellos, la mayoría de los afectados son adolescentes.

A su vez la tricofagia esta relacionada con la tricotilomanía, que es el habito de arrancarse el cabello de distintas partes del cuerpo lo que puede conducir a la alopecia.

La causa de esta enfermedad suele estar asociada a trastornos psiquiátricos, entre ellos la depresión o la ansiedad. También se han relacionado casos de esta enfermedad con niños que han sufrido abusos sexuales.maltrato psicológico o retraso mental.

En cuanto a los síntomas más comunes , el primero de todos es la formación de un tricobezoar, una masa de pelo en el intéstino que al no poder ser asimilado, causa obstrucción intestinal y que además se tiende a juntar con restos de alimentos y fluidos corporales.

Ya os podéis imaginar que otros síntomas se pueden dar en esta enfermedad : pérdida de apetito, dolor abdominal, vómitos, pérdida de peso o incluso perforación y sangrado intestinal así como, gingivitis, diarrea y una mala absorción de los nutrientes.

El tratamiento principalmente es la cirugía para eliminar los tricobezoares existentes y por otra parte, atención psicológica para tratar la tricofagia y la tricotilotomanía.

Espero que os haya parecido interesante! Os dejo una página que también explica muy bien lo que es y en la que tienen colgado un video muy interesante sobre una persona con esta enfermedad :

http://www.medciencia.com/una-enfermedad-de-cuento-de-hadas-el-sindrome-de-rapunzel/

Clara Ramos González

Síndrome de la mano alienígena o ajena

Buscando alguna enfermedad curiosa de la que hablaros, encontré esta, un síndrome de carácter neurológico en el cual, una de las dos manos parece cobrar vida propia.

Esta enfermedad es bastante común en personas que han sido operadas de los dos hemisferios cerebrales, normalmente en separaciones de ambos. En la mayoría de los casos estas cirugías se realizan para paliar los síntomas de algunas enfermedades tales como epilepsias graves o tras traumatismos cerebrales o infecciones.

Como ya os adelanté la causa principal suelen ser las cirugías en las que se procede a separar los hemisferios cerebrales, a veces, como resultado, diferentes regiones del cerebro son capaces de controlar los movimientos corporales sin ser conscientes de lo que están haciendo las otras partes del cerebro.

El síntoma principal es que el paciente, a pesar de que pueda seguir sintiendo tacto en la mano, tiende a creer que esta, no forma parte de su cuerpo y que no posee control sobre ella, en otras palabras, asocia movimientos involuntarios como intencionales. La mano "afectada" tiende a realizar acciones tan complejas como abotonar o desabotonar los botones de una camisa o mientras el afectado abre con una mano una puerta la otra la cierra.

Actualmente no existe ningún tipo de tratamiento para esta curiosísima enfermedad, lo único que parece reducir los síntomas es mantener ocupada a la mano "con vida propia" con otra tarea.

Personalmente creo que padecer esta enfermedad tiene que ser realmente o quebradero de cabeza para la persona que lo sufre... ¡menuda batalla interna!

Espero que os haya parecido tan interesante y curiosa como a mí! Os dejo un pequeño vídeo en el que explican brevemente lo que les ocurre a las personas que padecen esta enfermedad :

Clara Ramos González

Síndrome 5p Menos

¿Qué es este síndrome?

Es una anomalía cromosómica resultado de una deleción de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5p. Fue descrita por primera vez en 1963 por Lejeune et al.

¿Qué características presenta?

Las características principales que presentan son:

• Grito monocromático agudo
• Microcefalia
• Epicanto
• Retraso mental y psicomotor importantes

Afecta a 1 de cada 50.000 niños recién nacidos.

¿Diagnóstico?

Los niños con este síndrome, en su nacimiento, presentan un bajo peso y tener el llanto muy agudo, que también se denomina llanto de gato, ya que es similar a cuando un gato maulla. Este llanto es causado por la hipoplastia de la laringe que se detecta mediante una laringoscopia.

Es importante un diagnóstico inicial de la enfermedad.

¿Qué tratamiento presenta?

Es necesaria la presencia de un grupo multidisciplinario de neurólogos, fisioterapeutas y psicólogos para que realicen su función desde el minuto inicial de su detección. Deberán realizar un trabajo tanto a nivel social como educativo para facilitar su evolución.

Para más información: 

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=903
• FUNDACIÓN:http://www.fundacionsindrome5p.org/Sindrome.html

David Rey Bretal

49 XXXXY

¿Qué es esta enfermedad?

Representa una anomalía aneuploide que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas X de más en varones. Es una enfermedad muy raro que solo afecta a 1 persona de cada 100.000 varones.

¿Qué consecuencias trae esta enfermedad?

Lo más característico de esta enfermedad a la hora de hablar de sus consecuencias es el déficit intelectual, que va aumentando de forma progresiva con el paso de los años, siendo inferior en los niños y mayor en los adultos. Otras características que presentan es una baja estatura y déficit de la hormona del crecimiento, hipogonadismo grave (con micropene), ginecomastia (rara) y defectos congénitos del corazón, así como también defectos esqueléticos.

¿Cuál es su origen?

Es considerada una variable  del síndrome de Klinefelter. Su origen es una falta en la disyunción de cromosomas homólogos o cromátides hermanas en las células germinales maternas.

¿Como se realiza su diagnóstico?

El cariotipo es el que va a determinar el diagnóstico. El diagnóstico prenatal mediante amniocentésis es la técnica utilizada.  La mayoría de los casos son esporádicos y deben ser tratados por un equipo multidisciplinario para tratar las afectaciones tanto a nivel cardíaco como esquelético. Su esperanza de vida es totalmente normal, aunque siempre se deben tener bajo observación.


Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1025
• ORPHANET:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=96264

David Rey Bretal

Síndrome de la Persona Rígida

Hoy, os voy a hablar sobre otro síndrome, sobre el Síndrome de la Persona Rígida. Esta patología, también conocida como fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), es una enfermedad muy rara que afecta al tejido conectivo y que se caracteriza por una osificación hterotópica; es decir, por un desarrollo anormal del hueso en áreas del organismo donde normalmente no existe, por ejemplo en ligamentos, tendones y/o músculos.

Esta enfermedad es hereditaria y comienza ya en los primeros años de vida del niño y progresa lentamente hasta la edad adulta.

Los síntomas que caracterizan a la FOP son malformaciones del esqueleto y dedos, mostrándose los últimos anormalmente cortos y mal formados. Además, el desarrollo anormal del hueso va a originar una rigidez extrema en las áreas afectadas, pudiendo incluso limitar el movimiento de las articulaciones.

A continuación os dejo un vídeo de una joven hablando de su patología en una conferencia:

Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/

Jessica Maneiro González

Síndrome de Freeman Sheldon

Aunque al leer el título de esta entrada penséis que voy a hablar sobre algún trastorno o déficit de la personalidad, al igual que presenta uno de los personajes principales de la conocida y divertida serie "The Big Bang Theory", siento daros una mala noticial, pero no es así.

El síndrome de Freeman Sheldon (FSS), también conocido como síndrome de la cara silbadora, es un trastorno congénito poco frecuente caracterizado por unos rasgos faciales típicos, los cuales pueden observarse en la imagen, que combina anomalías óseas y articulaciones contracturadas.

Por lo tanto, presenta tres anomalías básicas que son: microstomía con labios fruncidos, campodactilia con desviación cubital de la mano y pie zambo. Además, también puede observarse escoliosis, hoyuelo en forma de H en la barbilla, pliegues nasolabiales profundos y blefarofimosis.

En niños con este trastorno, son frecuentes problemas de desarrollo, disfagia, déficit de crecimiento y complicaciones respiratorios con riesgo de muerte, al presentar anomalías estructurales de la orofaringe y de las vías respiratorias superiores.

Debido a su variabilidad clínica y a su poca frecuencia, no se ha establecido un protocolo estandarizado para el tratamiento. Sin embargo, sí se ha descubierto que la cirugía múltiple es necesaria, a menudo, desde el punto de vista funcional.

Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/

Jessica Maneiro González