Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

Es una enfermedad genética rara del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que nos dice que si el bebé hereda el gen defectuoso de uno de los padres, heredará la enfermedad. Si uno de los padres la presenta, el bebé tiene un 50% de desarrollar este trastorno, y si son los dos padres quien lo tienen, el porcentraje será del 75%.
Pero esto no quiere decir que siempre sea así, muchas veces esta mutación ocurre de manera espontánea.

¿Que sintomatología presenta?

Debemos destacar que los pacientes con acondroplasia tienen deteriorada la capacidad para desarrollar hueso a partir del cartílago, también denominada osteogénesis endocondral.
La apariencia ya se observa desde el nacimiento, y puede presentar los siguientes siíntomas:

• Pies en arco
• Estenosis raquídea
• Cifosis y lordosis
• Estatura baja con respecto a la edad
• Disminución del tono muscular
• Frente prominente

Para detectarlo, se puede observar la presencia de exceso de líquido amniótico rodeando al feto o después del nacimiento con los síntomas citados.

¿Existe algún tratamiento?

No, los únicos tratamientos que existen son para tratar los problemas que puedan estar asociados, como la estenosis raquídea, pero solo cuando estos causan problemas.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=707
• MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm

David Rey Bretal