ESTO SE TERMINA: Síndrome Hunter

¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria en la que las cadenas largas de moléculas de azúcar no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.

¿Causas?

Es un problema hereditario donde el gen afectado está en el cromosoma X, por lo que los niños varones suelen ser los que desarrollan la enfermedad ya que es de carácter recesivo. Se produce por la falta de una enzima, la iduronata sulfatasa y sin esta enzima, los mucopolisacaridos se acumulan en determinadas zonas de nuestro organismo causando numerosos daños a nivel de los tejidos.

¿Síntomas?

La sintomatología varía dependiendo de si este síndrome afecta de manera temprana (que suele ser severa) o tardía (la cual es mucho más leve), aunque presentan una serie de características comunes:

• Síndrome del Túnel carpiano
• Sordera
• Hiperactividad
• Espasticidad
• Rigidez de articulaciones
• Cabeza grande

¿Tratamiento?

Idursulfasa (Elaprase) es el tratamiento que se ha comprobado que funciona y se administra de manera intravenosa.

Otros tratamientos probados han sido el trasplante de médula ósea.

Dependiendo de si es un síndrome temprano o tardío, las personas que padecen este síndrome viven de entre 10 a 20 años (temprana) o de entre 20 a 60 años (tardía).

¿Complicaciones?

• Obstrucción de las Vías respiratorias
• Hipoacusia que empeora con el tiempo (deficiencia auditiva)
• Empeoramiento de la capacidad mental con el tiempo
• Hepatomegalia y esplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo)

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=870
• MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001203.htm

Y así es como terminan mis entradas de este blog. Un placer haber compartido estas 30 entradas con vosotros y espero que os hayan sido útiles.

Un saludo muy grande.

David Rey Bretal

Distonia cervical

¿Qué es la distonia cervical?

Enfermedad neurológica que afecta a la musculatura del cuello.
La distonia se caracteriza principalmente con una contracción involuntaria de la musculatura prolongada y que normalmente dolorosa (que ya habíamos definido en la entrada de "Distonía Primaria").
En este caso se trata de una forma de distonia focal, la cual es más frecuentes en mujeres que en hombres y que también se caracteriza por ser más frecuente en la edad adulta.

La intensidad de los espasmos son variables, algunas veces son incluso imperceptibles y otras veces ocasionan movimientos involuntarios del cuello.

En los casos severos se acompaña con hipertrofia de los músculos afectados.

¿Cuál es su causa?

Su causa es totalmente desconocida, aunque normalmente se asocia con otras enfermedades que pueden ser locales o regionales.

¿Qué síntomas presenta?

Son muy variables:

• Movimientos ligeros del cuello y cabeza
• Contracciones involuntarias
• Posturas anormales del cuello
• Temblor en las manos

Su diagnóstico se realiza por la sintomatología anteriormente citada.

¿Tratamiento?

El tratamiento es sintomático. Los tratamientos son diazepam y clonazepam aunque no funcionan en la mayoría de los casos. Normalmente, lo que se realiza es la inyección de la toxina botulinica en las músculos afectados para evitar su contracción involuntaria.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1078
• ALDE:http://www.distonia.org/

David Rey Bretal

Lizzie Velásquez, una historia de autosuperación

Hoy, os voy a hablar de un caso que seguro que conoceréis por ver vídeos acerca de ella en Youtube: Lizzie Velásquez. Esta chica padece una enfermedad extremadamente rara que aún no tiene nombre médico ni cura y, junto con ella solo la padecen dos personas en el mundo. Además, esta patología le impide ganar peso y obtener masa corporal.

Lo que hizo Lizzie es un nivel de superación y fuerza increíble. Cuando estaba en el colegio, los compañeros de Lizzie subieron a Youtube un vídeo con su cara y un título que decía: "La mujer más fea del mundo". Cuando la chica lo vio admitió que quería hacerlos sentir tan mal como ellos la hicieron sentir a ella. Lo que hizo en su lugar fue algo mucho mejor: se planteó tomar las riendas de su vida y darle un giro positivo.

Cuando sintió que estaba a punto de hundirse y no querer continuar, decidió a dónde quería llegar y se propuso cuatro propósitos en su vida: dar charlas motivacionales, publicar un libro, graduarse en el instituto y tener una familia y una carrera. De hecho, poco a poco los está consiguiendo ya que en uno de sus vídeos que ha subido, explica que ya está en su octavo año siendo oradora motivacional, publicó su primer libro "Lizzie Beautiful", se graduó en el colegio universitario y, actualmente, está trabajando en su tercer libro.

Dado que las charlas que da esta chica son de autosuperación y motivación plena, me gustaría que vieseis el siguiente vídeo donde nos cuenta un poco su historia y cómo afrontó su día a día:

Para más información: Lizzie Velásquez padece una rara enfermedad

Jessica Maneiro González

Enfermedad de Alexander

¿Qué es esta enfermedad y que formas presenta?

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa basada en criterios neurohistológicos.
La forma infantil, que es la más común, se caracteriza por un inicio temprano y una evolución severa. Su sintomatología está asociada a:

• Macrocefalia progresiva
• Retraso en el desarrollo psicomotor
• Ataxia
• Signos piramidales
• Convulsiones
• Deterioro mental

La tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya que muestran anomalías en la sustancia blanca. 

La forma juvenil, comienza en la niñez en edad escolar, y se asocia tanto a paraplejia espástica como a síntomas bulbares progresivos.

La forma adulta, es heterogénea y de difícil diagnóstico, aunque suele ser esporádica. 

El descubrimiento de las fibras de Rosenthal en ratones transgénicos sobreexpresando la proteína acídica fibrilar glial humana (GFAP) condujo la búsqueda de mutaciones en el gen codificado.

Se ha comprobado la existencia de 20 mutaciones aproximadamente.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=713
• ORPHANET:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=58

David Rey Bretal

Síndrome de Laron

¿Qué es este síndrome?

El síndrome de Laron, es un tipo de enanismo que se produce debido a una enfermedad endrocrinológica hereditaria muy rara, que se caracteriza por la triada formada por: dwarfismo (miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmáticos elevados de la hormona del crecimiento.

El crecimiento intrauterino es totalmente normal, pero el crecimiento postnatal es muy lento y completamente desproporcionado. Afecta por igual a ambos sexos.

¿Qué características presenta?

Se observan:

• Retraso en el desarrollo motor y disminución de la masa muscular.
• Hipoglucemia
• Dismorfia facial
• Micropene
• Retraso en la pubertar

La dismorfia facial consiste en:

• Frente alta y prominente
• Puente nasal hipoplásico
• Órbitas poco profundas
• Mentón pequeño
• Suelen tener escasez de pelo

Otras características asociadas son:

• Obesidad
• Voz aguda
• Huesos finos
• Piel fina

¿Qué es lo que causa la enfermedad y como actuar al respecto?

La enfermedad está causada por mutaciones en el GHR (5p14-p12). 

Es fundamental una buena dieta para evitar patologías como la hipoglucemia.

El pronóstico de vida es bueno, aunque los pacientes que presentan este síndrome, con el paso del tiempo, pueden manifestar características anteriormente citadas como la obesidad

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=819
• ORPHANET:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=633&lng=ES

David Rey Bretal

Fucosidosis

¿Qué es la fucosidosis?

Es una enfermedad de depósito lisosomal muy rara perteneciente al grupo de los oligosacáridos. Su causa principal es la presencia de un déficit de alfa-L-fucosidasa responsable de la acumulación de fucosa, acumulandose tanto glucolípidos como oligosacáridos en los tejidos corporales. Es de transmisión autosómica recesiva.

¿Qué tipos existen?

Las formas de esta enfermedad se clasifican en:

• Severas: Tipo 1, desde los 3 a los 18 meses de vida.
• Moderadas: Tipo 2, con una progresión mucho más lenta.

¿Que signos clínicos presenta?

Incluyen:

• Dismorfia facial
• Hepatomegalia
• Retraso mental
• Sordera
• Disostosis múltiple

¿Cuál es su diagnóstico y su tratamiento?

El diagnóstico se realiza hallando el perfil cromatográfico típico de los oligosacáridos urinarios.

El tratamiento es el transplante alogénico de médula espinal, aunque en este caso solo se ha realizado un caso y puede que en otros casos este tratamiento no sirva.

A continuación, observaremos una tabla, obtenida de la página oficial de FEDER, para tener en cuenta la clasificación de esta enfermedad, que se encontraría en el apartado "ER Otras".

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1085
• PDF FEDER (tabla): http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/enserio.pdf

David Rey Bretal

I - Cell

¿Qué es esta enfermedad?

La mucolipidosis es una patología autosómica recesiva producida por el déficit de la enzima N-Acetilglucosamina  - 1 - fosfotransferasa. Su déficit ocasiona que las hidrolasas ácidas ingresen a estos organelos siendo liberadas en exceso al medio extracelular conduciendo finalmente al daño tanto tisular como celular.
El déficit de esta enzima ocasiona 2 fenotipos: mucolipidosis tipo II (I - Cell) y la tipo III o polidistrofia pseudo-Hurler.

¿Que síntomas presenta?

La mucolipidosis tipo II es una patología severa cuyas manifestaciones se pueden observar desde el período neonatal.
Su cuadro clínico se caracteriza por dismorfias faciales similares a la enfermedad de Hurler, junto a enfermedades esqueléticas, severo retraso psicomotor, deterioro psico-orgánico progresivo y muerte entre el primer y segundo año de vida.
Se observan también macrocefalia, cabello seco, piel gruesa, opacidad corneal, hipertrofia adenoides, hepatoesplenomegalia, manos en contractura de garra y hernias umbilical e inguinal, entre otros.

En la siguiente foto podemos observar una niña con dicha patología. Toda la información sobre este caso clínico lo podéis leer en el enlace que dejaré en el apartado "Para más información" de Scielo.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1118
• SCIELO:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003000300011

David Rey Bretal

Hiperlisinemia

¿Qué es la hiperlisinemia?

Es un trastorno del metabolismo de la lisina, que se caracteriza por unos niveles muy elevados de lisina en sangre y en el fluido cerebroespinal. No se conoce su prevalencia y es un trastorno que fue descrito por primera vez en personas con problemas neurológicos y también con déficit intelectual.

¿Cómo se transmite y porqué se produce?

Estudios realizados afirman que es muy común presentar una hiperlisinemia muy marcada sin presentar ningún fenotipo clínico. La hiperlisinemia se trasmite a partir de un rasgo autosómico recesivo.
Está provocada principalmente por un déficit de la enzima bifuncional alfa-aminoadípico semialdehido sintasa que tiene una actividad lisina-cetoglutarato reductasa (LCR) y también sacaropina deshidrogenasa (SDH). También cataliza los dos primeros pasos en la ruta de degradación de la lisina. Por lo tanto, en la hiperlisinemia, ninguna de las dos actividades citadas funcionan.

¿Síntomas?

• Vómitos
• Diarrea
• Deshidratación
• Dolor abdominal
• Espasticidad
• Convulsiones
• Hígado agrandado (Hepatomegalia) y bazo inflamado

¿Cómo se puede solucionar?

En algunos casos, una dieta baja en lisina puede ser beneficiosa, pero no se ha comprobado que funcione siempre.
Es una enfermedad tan rara de la que casi no aparece ni información ni imágenes.


Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1101
• NODIAGNOSTICADO:http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Hiperlisinemia-periodica/sintomas.htm

David Rey Bretal

Síndrome CREST

¿Qué es este síndrome?

Es una variante difusa de la escleroderma (rigidez de la piel). Muchas personas que padecen esta enfermedad también presentan artritis (dolor e inflamación de las articulaciones). Por desgracia, no existe cura para esta enfermedad, aunque el tratamiento existente puede ayudar a aliviar los síntomas que citaremos más adelante.

¿Cuáles son sus causas?

Su causa es desconocida. Lo único que se conoce de este síndrome es que ciertas células producen demasiado colágeno provocando que este se acumule en piel y órganos internos, dando lugar al endurecimiento de la piel y al mal funcionamiento de los órganos afectados. El sistema inmunológico también juega un papel fundamental, ya que se crean anticuerpos anómalos, los autoanticuerpos, por lo que todo esto afecta a agravar este síndrome.

¿Y su sintomatología?

¿Y su tratamiento?

Como dijimos antes, no curan, solo ayudan a aliviar los síntomas. Como son muchos tipos de tratamiento, os dejaré alguno de los ejemplos:

• Los problemas para tragar se pueden mejorar con "bloqueadores H2" como cimetidina, o "inhibidores de la bomba de protones" como el omeprazol.
• El síndrome de Raynaud, se puede aliviar con fármacos que abren los vasos como bloqueadores de los canales del calcio, como el diltiazen.
• Para el dolor y la inflamación articular AINE( Fármacos antiinflamatorios no esteroidales).
• Medicamentos para la presión para ayudar a controlar la hipertensión de los problemas renales.

En general, en estos pacientes una dieta y fármacos ayudan mucho a controlar todos estos síntomas

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1455
• MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/19507.htm
• CREST:http://espanol.arthritis.org/espanol/disease-center/crest/

David Rey Bretal

Acidemia Propiónica: Síntomas y tratamiento

Como hablamos en la entrada de ayer, la acidemia propiónica era causada por problemas en las enzimas que no eran capaz de degradar las proteínas para que pudieran ser utilizadas por el organismo.
Pues bien, hoy hablaremos de sus síntomas y el tratamiento que se debe llevar a cabo.

Síntomas: Su sintomatología puede ser muy variada y puede aparecer incluso en los primeros días de vida del bebé.

• Falta de apetito
• Vómitos
• Irritabilidad
• Exceso de sueño
• Fatal de energía
• Tono muscular bajo

Si no se tratan estos síntomas puede aparecer otros como:

• Problemas respiratorios
• Convulsiones
• Edema
• Derrame cerebral
• Coma

Todo esto puede ser producido por comer alimentos con una gran cantidad de proteínas, por pasar demasiado tiempo sin comer o por infecciones incluso.

Tratamiento:

Principalmente su tratamiento es a base de una buena dieta. Se deben seguir los siguiente pasos:

• Dieta baja en proteínas: se debe evitar la leche y productos lácteos, carnes rojas, pescado y huevos.
• Evitar que el niño pase mucho tiempo sin comer
• Medicamentos: L-carnitina, biotina y la administración de bicarbonato por vía intravenosa y de glucosa, pueden ser unos de los medicamentos usados en este tipo de enfermedades.
• Análisis de sangre y orina continuos
• En último caso, transplante de hígado

Para más información:

• STAR-G:   http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/PA.html

David Rey Bretal

Acidemia Propiónica: ¿Qué es y que la produce?

¿Qué es esta enfermedad?

Es una enfermedad que se caracteriza por tener problemas para descomponer y utilizar ciertos aminoácidos de los alimentos que ingerimos. Es un tipo de enfermedad hereditaria y poco común. Su origen se debe a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Problemas con una o varias de las enzimas que descomponen las proteínas puede causar esta enfermedad.

¿Qué la causa?

Para poder utilizar las proteinas , se deben descomponer el elementos más pequeños denominados aminoácidos. Posteriormente las enzimas actúan sobre estos aminoácidos para que el cuerpo las puede utilizar.
Esta enfermedad ocurre cuando la enzima propionil CoA carboxilasa está ausente o no es capaz de funcionar correctamente. Cuando esta no funciona, la glicina y ácido propiónico junto con otras sustancias, se acumulan en la sangre y causan graves problemas.
Los aminoácidos que no pueden utilizarse correctamente son: isoleucina, valina, metionina y treonina que se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas como carne, huevos y leche.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=706
• STAR-G:http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/PA.html

David Rey Bretal

Síndrome 5p Menos

¿Qué es este síndrome?

Es una anomalía cromosómica resultado de una deleción de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5p. Fue descrita por primera vez en 1963 por Lejeune et al.

¿Qué características presenta?

Las características principales que presentan son:

• Grito monocromático agudo
• Microcefalia
• Epicanto
• Retraso mental y psicomotor importantes

Afecta a 1 de cada 50.000 niños recién nacidos.

¿Diagnóstico?

Los niños con este síndrome, en su nacimiento, presentan un bajo peso y tener el llanto muy agudo, que también se denomina llanto de gato, ya que es similar a cuando un gato maulla. Este llanto es causado por la hipoplastia de la laringe que se detecta mediante una laringoscopia.

Es importante un diagnóstico inicial de la enfermedad.

¿Qué tratamiento presenta?

Es necesaria la presencia de un grupo multidisciplinario de neurólogos, fisioterapeutas y psicólogos para que realicen su función desde el minuto inicial de su detección. Deberán realizar un trabajo tanto a nivel social como educativo para facilitar su evolución.

Para más información: 

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=903
• FUNDACIÓN:http://www.fundacionsindrome5p.org/Sindrome.html

David Rey Bretal

49 XXXXY

¿Qué es esta enfermedad?

Representa una anomalía aneuploide que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas X de más en varones. Es una enfermedad muy raro que solo afecta a 1 persona de cada 100.000 varones.

¿Qué consecuencias trae esta enfermedad?

Lo más característico de esta enfermedad a la hora de hablar de sus consecuencias es el déficit intelectual, que va aumentando de forma progresiva con el paso de los años, siendo inferior en los niños y mayor en los adultos. Otras características que presentan es una baja estatura y déficit de la hormona del crecimiento, hipogonadismo grave (con micropene), ginecomastia (rara) y defectos congénitos del corazón, así como también defectos esqueléticos.

¿Cuál es su origen?

Es considerada una variable  del síndrome de Klinefelter. Su origen es una falta en la disyunción de cromosomas homólogos o cromátides hermanas en las células germinales maternas.

¿Como se realiza su diagnóstico?

El cariotipo es el que va a determinar el diagnóstico. El diagnóstico prenatal mediante amniocentésis es la técnica utilizada.  La mayoría de los casos son esporádicos y deben ser tratados por un equipo multidisciplinario para tratar las afectaciones tanto a nivel cardíaco como esquelético. Su esperanza de vida es totalmente normal, aunque siempre se deben tener bajo observación.


Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1025
• ORPHANET:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=96264

David Rey Bretal

Ataxia de Marie

¿Qué es la Ataxia de Marie?

Es una enfermedad hereditaria que deteriora la coordinación muscular y que empieza normalmente a principios de la edad adulta o en la edad media. La principal característica de esta enfermedad es la marcha inestable de la persona. Existe una degeneración del nervio y atrofia muscular en cabeza, cuello, brazos y piernas.

¿Qué síntomas presenta?

Además de los anteriores:

• Marcha espástica atáxica
• Mala coordinación
• Alteración de la sensibilidad
• Visión defectuosa

Cuando el paciente se encuentra sentado, con los ojos abiertos o cerrados, suele presentar un movimiento, o también denominado sintagmo, que provoca una leve oscilación de su cabeza.

Como citamos anteriormente, la visión es defectuosa, normalmente con falta de reflejos pupilares y que según va aumentando, degenera en deterioro mental y incapacidad para controlar los esfínteres.

Es una enfermedad rara de la que prácticamente no he encontrado información útil en internet. Aún así, abajo os dejaré el enlace una Asociación Argentina y de un pdf con información no solo de esta enfermedad, si no de muchas más.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=732
• INTRAMED(Asociación):http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=49947
• PDF ER: http://www.intramed.net/userfiles/2011/file/0-guia_04_2011web.pdf

David Rey Bretal

Enfermedad de Addison: Pruebas, tratamiento y complicaciones

Como dije en la anterior entrada, y para aquellas personas que no sepan lo que son las glándulas suprarrenales, haré una pequeña introducción tanto de que son como de que sustancias segregan.

Las glándulas suprarrenales son unos pequeños órganos con forma triangular, que se encuentran situadas en la parte superior de ambos riñones. Se encuentran formadas por una parte externa que se denomina corteza y de una parte interna denominada médula. La corteza produce tres tipos de hormonas que son esenciales para la vida:

• Hormonas sexuales
• Glucocorticoides: Control del uso de las grasas por nuestro cuerpo
• Proteínas
• Glucosa
• Mineralocorticoides: equilibrio Sodio - Potasio en sangre

Como dijimos, la enfermedad de Addison se produce por una afectación de estas glándulas debido a que la secreción de sus hormonas se ve disminuida. Pues bien, ahora hablaremos de los puntos restantes:

¿Qué pruebas diagnósticas se le realizan?

Esta enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres, por lo tanto las pruebas son las mismas tanto para uno como para el otro. Se realizan en el laboratorio la observación de:

• Aumento de potásio
• Presión arterial baja
• Nivel de cortisol bajo
• Sodio sérico bajo
• Niveles normales de las hormonas sexuales

Se pueden realizar también tanto radiografías abdominales como tomografía computerizada del abdomen.

¿Cuál es su tratamiento?

Con el tratamiento correcto, las personas que padezcan esta enfermedad presentarán un estilo de vida normal.

El tratamiento con reemplazo de corticosteroides es el que controlará sus síntomas, aunque frecuentemente este tratamiento se toma de por vida. NUNCA se debe omitir las dosis del tratamiento, ya que esto puede ser mortal. En ocasiones también se tiene que inyectar hidrocortisona cuando se manifiestan crisis suprarrenales (insuficiencia suprarrenal extrema).

¿Y sus complicaciones?

Pueden producirse por tomar mucha o poca hormona suprarrenal, aunque sus verdaderas complicaciones suelen ser por:

• Diabetes
• Tiroiditis crónica
• Anemia perniciosa
• Hipoparatiroidismo, entre otros

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1034
• MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000378.htm

David Rey Bretal

Enfermedad de Addison: Definición, causas y síntomas

¿Qué es la Enfermedad de Addison?

Es una enfermedad metabólica rara, que se caracteriza por un déficit en la función de las glándulas suprarrenales ya que estas no producen suficiente cantidad de hormonas.
Fue descrita por primera vez en 1849 por Thomas Addison, que la definió como un estado de languidez y debilidad, desfallecimiento en la acción del corazón, irritación del estómago y cambio del color de la piel.

¿Cuáles son sus causas?

Antiguamente, esta enfermedad se asociaba a la tuberculosis, ya que era frecuente que personas que tuviesen esta enfermedad presentasen la enfermedad de Addison.
Esta enfermedad se produce por un daño en la corteza suprarrenal, lo que hace que la corteza produzca niveles más bajos de hormonas. (En los enlaces de "Para más información", aparecerá la información de que son las glándulas suprarrenales y cuáles son las hormonas que segregan, aunque en la próxima entrada, al seguir hablando de este tema, trataremos también ese punto).
El daño puede estar causado:

• Una enfermedad autoinmune: el sistema inmunitario ataca por error a las glándulas suprarrenales.
• Tuberculosis, VIH e infecciones micóticas
• Tumores
• Hemorragias en las glándulas suprarrenales

La destrucción de las glándulas suprarrenales es global en el caso de ser producida por la tuberculosis, en cambio, si se trata de una enfermedad autoinmune, esta enfermedad solo afecta a la corteza de las glándulas.

¿Qué síntomas presenta?

Pueden ser los siguientes:

• Diarrea, nauseas y vómitos
• Deshidratación
• Debilidad y fatiga
• Lesiones en la boca
• Perdida de peso
• Palidez
• Mareos
• Oscurecimiento de la piel en determinadas zonas

En la próxima entrada, hablaremos de las pruebas diagnósticas, tratamiento y complicaciones que se puedan producir al padecer esta enfermedad.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1034
• MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000378.htm

David Rey Bretal

Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

Es una enfermedad genética rara del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que nos dice que si el bebé hereda el gen defectuoso de uno de los padres, heredará la enfermedad. Si uno de los padres la presenta, el bebé tiene un 50% de desarrollar este trastorno, y si son los dos padres quien lo tienen, el porcentraje será del 75%.
Pero esto no quiere decir que siempre sea así, muchas veces esta mutación ocurre de manera espontánea.

¿Que sintomatología presenta?

Debemos destacar que los pacientes con acondroplasia tienen deteriorada la capacidad para desarrollar hueso a partir del cartílago, también denominada osteogénesis endocondral.
La apariencia ya se observa desde el nacimiento, y puede presentar los siguientes siíntomas:

• Pies en arco
• Estenosis raquídea
• Cifosis y lordosis
• Estatura baja con respecto a la edad
• Disminución del tono muscular
• Frente prominente

Para detectarlo, se puede observar la presencia de exceso de líquido amniótico rodeando al feto o después del nacimiento con los síntomas citados.

¿Existe algún tratamiento?

No, los únicos tratamientos que existen son para tratar los problemas que puedan estar asociados, como la estenosis raquídea, pero solo cuando estos causan problemas.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=707
• MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm

David Rey Bretal

Síndrome de apert

Hoy os hablaré del síndrome de apert que está caracterizado por el cierre prematuro de las suturas craneales que a su vez, ocasiona malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies así como alteraciones funcionales que difieren de unos niños a otros. Se da en 1 de cada 100.000 nacimientos.

¿Cuál es su causa?

Se debe a una mutación en el gen FGFR2 que provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren antes de tiempo (cráneosinotosis).

Puede transmitirse de padres a hijos como rasgo autosómico dominante aunque en algunas casos al tratarse de una mutación se produce sin haber ningún antecedente conocido.

¿Cuál es su sintomatología?

Los síntomas más comunes de esta enfermedad son:

• Deformación esqueléticas como fusión de los dedos de las manos y los pies (oséa o fel tejido subcutáneo)
• Cráneosinotosis que si no se trata puede provocar :
  • Hipertensión craneal
  • Retraso mental
  • Ceguera
  • Pérdida de audición
• Apariencia característica de la cara con subdesarrollo grave de la parte media de la cara
• Ojos prominentes
• Dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior
• Baja estatura
• Pérdida de la audición de los oídos

¿Cuáles son sus expectativas y tratamiento?

El pronóstico de esta enfermedad es muy variable en cada niño, pero se recomienda a los padres potenciales acudir a asesoría genética y realizar las cirugías lo antes posible.
Como ya adelanté, el tratamiento se basa en cirugías para “reparar” el crecimiento anómalo de los huesos del cráneo y de las extremidades fusionadas. En casos de problemas auditivos se debe acudir a un otorrino.

Para más información os dejo un link y un vídeo:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001581.htm

Espero que os haya parecido interesante!
Clara Ramos González

Hidrocefalia: Pruebas diagnósticas y tratamientos

Como vimos en la anterior entrada, la hidrocefalia es un acúmulo anormal de LCR en el cráneo.
Hoy hablaremos un poco de cuales son las pruebas diagnósticas y el tratamiento de esta afectación

¿Pruebas diagnósticas?

• Mediciones repetitivas del perímetro cefálico pueden mostrar que la cabeza se está engrandando
• Una tomografía computarizada de la cabeza es el mejor examen para detectarla.
• Arteriografía
• Gammagrafía cerebral
• Ecografía y radiografía del cráneo
• Punción lumbar y análisis del LCR

¿Y cuál es su tratamiento?

Nuestro objetivo principal es reducir y prevenir el daño cerebral mejorando el flujo del LCR.

Siempre que se pueda, se puede realizar una cirugía para eliminar la obstrucción.

En el caso de que no se pueda realizar la cirugía, podemos colocar una sonda flexible que se llama "DERIVACIÓN" dentro del cerebro para redireccionar el flujo del LCR a otra parte del cuerpo como el abdomen para su posterior absorción.

Existen otros tratamientos:

• Antibióticos: si hay infección.
• Ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo (ETV), que libera presión
• Extrirpación de las partes del cerebro que producen LCR

Se necesitan chequeos regulares regulares para constatar que no existan problemas posteriores.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=862
• MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001571.htm

David Rey Bretal

Hidrocefalia: Qué es y cuáles son sus síntomas.

¿Qué es la hidrocefalia?

Es una condición en la que los ventrículos cerebrales, también llamados espacios cerebrales, está dilatados anormalmente e impiden el flujo normal del líquido cerebroespinal

La hidrocefalia significa del agua en el cerebro.

¿Cómo se produce este caso?

El líquido cerebroespinal o liquido cefalorraquídeo se acumula en el cráneo y somete a un aumento de presión a los tejidos del cerebro.

El liquido cefalorraquídeo (LCR) normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe en el torrente sanguíneo. Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba contra el cráneo y daña el tejido cerebral.

¿A que edad se puede manifestar?

Ya se puede encontrar mientras el feto está creciendo dentro del útero materno. Es más común en bebés que presentan mielomeningocele (defecto en la columna vertebral que no se cierra de manera correcta).

¿Cuál es su sintomatología?

Dependen de la edad, la cantidad del daño cerebral y lo que está causando dicho acumulo de LCR. Destacamos:

•   Vómitos
• Somnolencia
• Irritabilidad

Y en los bebés:

• Llanto breve, chillón y agudo
• Dolor de cabeza
• Dificultad para comer
• Pérdida de la coordinación

Este se puede manifestar con la presencia de venas hinchadas, sonidos anormales cuando el médico golpea el cráneo del niño o la presencia de ojos hundidos.

Para más información:

• FEDER: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=862
• MEDLINEPLUS: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001571.htm

David Rey Bretal