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lunes, 8 de diciembre de 2014

Acidemia Propiónica: Síntomas y tratamiento

Como hablamos en la entrada de ayer, la acidemia propiónica era causada por problemas en las enzimas que no eran capaz de degradar las proteínas para que pudieran ser utilizadas por el organismo.
Pues bien, hoy hablaremos de sus síntomas y el tratamiento que se debe llevar a cabo.

Síntomas: Su sintomatología puede ser muy variada y puede aparecer incluso en los primeros días de vida del bebé.

  • Falta de apetito
  • Vómitos
  • Irritabilidad
  • Exceso de sueño
  • Fatal de energía
  • Tono muscular bajo

Si no se tratan estos síntomas puede aparecer otros como:

  • Problemas respiratorios
  • Convulsiones
  • Edema
  • Derrame cerebral
  • Coma

Todo esto puede ser producido por comer alimentos con una gran cantidad de proteínas, por pasar demasiado tiempo sin comer o por infecciones incluso.

Tratamiento:

Principalmente su tratamiento es a base de una buena dieta. Se deben seguir los siguiente pasos:

  • Dieta baja en proteínas: se debe evitar la leche y productos lácteos, carnes rojas, pescado y huevos.
  • Evitar que el niño pase mucho tiempo sin comer
  • Medicamentos: L-carnitina, biotina y la administración de bicarbonato por vía intravenosa y de glucosa, pueden ser unos de los medicamentos usados en este tipo de enfermedades.
  • Análisis de sangre y orina continuos
  • En último caso, transplante de hígado

Para más información:
David Rey Bretal





miércoles, 26 de noviembre de 2014

Amiloidosis primaria

¿Qué es la amiloidosis primaria?

Es un término utilizado para denominar a un grupo de enfermedades metabólicas en las que se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. La acumulación de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloideos. Su acumulación puede ser localizado o generalizado o sistémico.



¿Cuáles son sus causas?

Su causa es desconocida. Está relacionada con la producción anormal y excesiva de anticuerpos por parte de las células inmunitarias. Las proteínas anormales se acumulan en ciertos órganos impidiendo que estos trabajen correctamente. Se compara con la mieloma múltiple.

¿Que síntomas presenta?

Sus síntomas dependen principalmente de los órganos afectados, aunque abarcan:

  • Fatiga
  • Dificultad respiratoria
  • Pérdida de peso
  • Ritmo cardíaco anormal
  • Hinchazón en la lengua


¿Y de su tratamiento?

Se trata igual que el mieloma múltiple el cual incluye quimioterapia y transplante de células madre.
Si esta es causada por otra enfermedad, se debe tratar de una forma muy agresiva.


Para más información:
En este último enlace, se podrá observar una diferenciación de la Amiloidosis primaria ligada al ámbito familiar.


David Rey Bretal