Hoy, os voy a hablar del Síndrome de Bardet Biedl, también conocido como Síndrome de Lawrence Moon, que se trata de una enfermedad hereditaria multisistémica rara. Se caracteriza por presentar polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los gónadas sexuales, sordera y/o retinosis pigmentaria.
Clínicamente se va a observar una gran cantidad de síntomas debido a que existen variaciones entre familias y también dentro de ellas. Entre los síntomas más frecuentes encontramos:
- Anomalías neurológicas: retraso mental (de moderado a severo), trastornos del lenguaje, espasticidad o coordinación motora pobre.
- Anomalías visuales: ceguera nocturna, retinosis pigmentaria, miopía, estrabismo, cataratas, glaucoma o distrofia macular.
- Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia o pies y manos cortas y anchas.
- Anomalías renales: malformaciones con o sin afectación funcional del riñón, presentes en el 90% de los afectados.
- Anomalías endocrinas: obesidad, desarrollo sexual tardío o hipogonadismo.
- Anomalías cardíacas.
En cuanto a la epidemiología, se estima una frecuencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos apareciendo con mayor frecuencia en los varones. Además, el pronóstico de los pacientes va a depender de la severidad de la lesión de los órganos afectados.
El Síndrome de Bardet Biedl, no posee ningún tratamiento efectivo. Lo que se le hace a los afectados por esta patología es: realizarles un control de la obesidad y cirugía correctora para la polidactilia.
Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/
Jessica Maneiro González
No hay comentarios:
Publicar un comentario