Síndrome de apert

Hoy os hablaré del síndrome de apert que está caracterizado por el cierre prematuro de las suturas craneales que a su vez, ocasiona malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies así como alteraciones funcionales que difieren de unos niños a otros. Se da en 1 de cada 100.000 nacimientos.

¿Cuál es su causa?

Se debe a una mutación en el gen FGFR2 que provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren antes de tiempo (cráneosinotosis).

Puede transmitirse de padres a hijos como rasgo autosómico dominante aunque en algunas casos al tratarse de una mutación se produce sin haber ningún antecedente conocido.

¿Cuál es su sintomatología?

Los síntomas más comunes de esta enfermedad son:

• Deformación esqueléticas como fusión de los dedos de las manos y los pies (oséa o fel tejido subcutáneo)
• Cráneosinotosis que si no se trata puede provocar :
  • Hipertensión craneal
  • Retraso mental
  • Ceguera
  • Pérdida de audición
• Apariencia característica de la cara con subdesarrollo grave de la parte media de la cara
• Ojos prominentes
• Dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior
• Baja estatura
• Pérdida de la audición de los oídos

¿Cuáles son sus expectativas y tratamiento?

El pronóstico de esta enfermedad es muy variable en cada niño, pero se recomienda a los padres potenciales acudir a asesoría genética y realizar las cirugías lo antes posible.
Como ya adelanté, el tratamiento se basa en cirugías para “reparar” el crecimiento anómalo de los huesos del cráneo y de las extremidades fusionadas. En casos de problemas auditivos se debe acudir a un otorrino.

Para más información os dejo un link y un vídeo:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001581.htm

Espero que os haya parecido interesante!
Clara Ramos González