¿Qué es la leucinosis?
Es el término utilizado para describir los altos niveles de leucina en sangre. Se relaciona con un trastorno metabólico llamado "Enfermedad del jarabe de alce" y que es extremadamente rara. En esta, hay una deficiencia de una enzima necesaria para descomponer la leucina (uno de los veinte aminoácidos que utilizan las células para sintetizar proteínas), por lo que se acumula en el cuerpo. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1954 por Menkes.
¿Cuáles son sus síntomas?
La forma clásica de la enfermedad se caracteriza por tener un inicio rápido. Durante los primeros días desde el nacimiento, el bebé no padece esta enfermedad, pero en la primera semana, comienza a presentar letargia y rechazo al alimento, llanto fuerte y acidosis metabólica. En las próximas semanas, el característico color de su orina o de sus secreciones (Color del jarabe de alce) es la que nos sirve para detectar dicha enfermedad.
Otros síntomas característicos que puede presentar el niño, son:
- Espasticidad
- Flacidez muscular
- Desaparición de los reflejos neurológicos neonatales
- Insuficiencia respiratoria
- Incluso la muerte.
¿Existen diferentes grados de la enfermedad?
Sí, según su inicio o la respuesta terapéutica a la tiamina, se diferencian cinco formas de esta metabolopatía:
- Clásica
- Intermedia
- Intermitente
- Tiamino-sensible
- Dihidrolipoil
La forma clásica es la más común de todas ellas dentro de la rareza de esta enfermedad. Esta es de presentación neonatal y con una encefalopatía muy grave, por lo que es una metabolopatía de detección precoz. Para una buena evolución, es primordial reconocerla antes de los 10 días desde el nacimiento del bebé.
¿Y cuál es su tratamiento?
Para basarnos en su tratamiento nos debemos centrar principalmente en la dieta del paciente, principalmente de un control dietético y de las descompensaciones que se puedan producir.
Se realiza sobre todo una supresión de los aminoácidos implicados, pero siempre teniendo en cuenta que son indispensables para su crecimiento, por lo que es fundamental evitar su acumulación.
Está comprobado que un aumento de la leucina, da lugar a manifestaciones de problemas neurológicos, por eso el tratamiento consiste principalmente en tener muy controlados las concentraciones de leucina plasmática.
Basándonos que las proteínas animales contienen un 25% de sus aminoácidos ramificados, y que las vegetales tienen un 12%, la dieta se basa en:
- Suprimir principalmente las proteínas de origen animal.
- Controlar las proteínas de origen vegetal.
- Y aportar preparados para cubrir las necesidades proteicas dependiendo de la edad del paciente.
Para más información sobre esta enfermedad y sus diferentes grados, ya que me he centrado en la enfermedad clásica, tenéis los siguientes enlaces:
David Rey Bretal
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