También recibe el nombre de Trisomía 18 ya que es una enfermedad cromosómica rara que se caracteriza por tener un cromosoma adicional en dicho par. Se presenta en 1 de cada 6000-13000 nacimientos y es 3 veces más común en niñas que en niños. Aumenta la incidencia de casos de la mano de la edad materna.
Se puede descubrir la patología durante el embarazo ya que las madres que gestan bebés con este síndrome tienen un útero inusualmente grande y mucho líquido amniótico.
Los afectados presentan talla corta, retraso mental y del desarrollo psicomotor e hipertonía. Además, presentan anomalías cardíacas, cráneo-faciales, oculares, esqueléticas, urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso...
Sufren con mucha frecuencia neumonías, otitis, infecciones urinarias y problemas para comer (necesitando sonda en muchos casos).
Es una enfermedad con un pronóstico realmente malo ya que el 95% de los afectados fallece en el primer año de vida (debido, casi siempre, a una neumonía o a las malformaciones cardíacas).
Como siempre, os dejo un par de enlaces por si queréis buscar más información sobre esta patología:
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=816
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm
Cristina Paz Villares
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