¿Qué es la displasia diastrófica?
Es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva que forma parte de la familia de condrodisplasias o displasias esqueléticas. Es una enfermedad muy rara, que se caracteriza por una estatura baja con las extremidades cortas. El tamaño final de un adulto es de 120cm +/– 10cm. Presenta también malformaciones de las articulaciones, que acaban conduciendo en contracturas articulares múltiples.
¿Dónde se produce esta mutación?
La mutación es del gen DTDST ("Diastrophic Dysplasia Sulfate Transporter") o también conocida como SLC26A2, que se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 5. Este gen codifica un transportador del sulfato.
La causa de la displasia diastrófica es una reducción o defecto en la captación y el transporte del sulfato. Esta disminución del transporte de sulfato en los condrocitos provoca una baja sulfatación de los proteoglicanos, lo que genera a su vez una malformación de los cartílagos. No se conocen exactamente cuales son los mecanismos exactos, debido a que la gran mayoría de los que presentan esta enfermedad prácticamente no se parecen en nada, se cree que es por el motivo anteriormente citado.
La causa de la displasia diastrófica es una reducción o defecto en la captación y el transporte del sulfato. Esta disminución del transporte de sulfato en los condrocitos provoca una baja sulfatación de los proteoglicanos, lo que genera a su vez una malformación de los cartílagos. No se conocen exactamente cuales son los mecanismos exactos, debido a que la gran mayoría de los que presentan esta enfermedad prácticamente no se parecen en nada, se cree que es por el motivo anteriormente citado.
¿Cómo se detecta?
El diagnóstico es radiológico, con huesos tubulares cortos y macizos, metáfisis anchas y aspecto corto y ovoide del primer metacarpiano, entre otros. El diagnóstico prenatal, se puede sospechar en base a una ecografía, por la presencia del pie zambo y de extremidades cortas.
¿Y su tratamiento?
Su tratamiento consiste en un seguimiento cuidadoso y continuo de la corrección de la escoliosis progresiva y una corrección quirúrgica de las malformaciones articulares. En ausencia de complicaciones a nivel de la columna vertebral, la esperanza de vida es buena, pero con una estatura baja y con malformaciones normalmente graves.
- FEDER: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1068
- IVAMI: http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=2227&opc=5&id=2067&lang=es
David Rey Bretal
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