Aciduria Glutárica Tipo II

¿Qué es la aciduria glutárica tipo II y que tipos de esta enfermedad existen?

Es una enfermedad metabólica rara. Hay dos tipos de esta aciduria glutárica que ocurren durante diversas etapas de la vida.

1. Aciduria glutárica IIA o forma neonatal: Es un tipo de enfermedad heriditaria muy rara que se caracteriza por la presencia de grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina. Se hereda cono un rasgo genético autosómico recesivo.
2. Aciduria glutárica IIB o forma del adulto: se extiende desde el año y medio de vida hasta los 30 años. Durante la infancia, su sintomatología no es muy destacable, solo un leve retraso psicomotor, una posterior ataxia cerebral y un deterioro mental progresivo. Esta es la forma más leve de esta enfermedad.

¿Cuál es su sintomatología?

No se manifiesta igual en todos los niños e incluso algunos no presentan síntomas hasta una determinada fase de la enfermedad, pero sus sintomatología va desde:

• Nauseas
• Vómitos
• Debilidad
• Estrés físico
• Hipoglicemia, bajada de azúcar en sangre
• Piel húmeda y fría al tacto

¿Cuál es su tratamiento?

Existen tres pasos muy importante a la hora de hablar de su tratamiento:

• Una dieta rica en carbohidratos, baja en grasa y en proteínas
• Formas suplementarias de carnitina y/o rivoflavina
• Cualquier de los sintomas citados anteriormente pueden ser un indicio del comienzo de esta enfermedad, la cual es muy importante coger a tiempo para evitar la degeneración mental progresiva

Para más información:

• FEDER: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=1031
• WESTERNSTATESGENETISC (PDF): http://www.westernstatesgenetics.org/pacnorgg/PDFs_all-081409/Spanish/glut_acid_span.pdf

David Rey Bretal