¿Qué es el albinismo?
Es una enfermedad que se caracteriza en la deficiencia de la producción y síntesis de melanina que ocasiona poco o ningún pigmento en la piel, cabello y los ojos.
¿Cuáles son sus causas?
La síntesis de melanina se lleva a cabo por estructuras celulares especializadas llamadas melanocitos. Para que sintetice esta sustancia se llevan a cabo una serie de reacciones enzimáticas en cadena en las que intervienen otras enzimas de gran importancia como: fenilananina y tirosina, siendo la tetrahidrobiopterina un compuesto que limita la velocidad de la síntesis de melanina.
La tirosina, precursor de la melanina, se transporta al melanosona donde sufre una serie de pasos hasta transformarse en la melanina.
¿Qué síntomas presenta?
Una persona que presenta esta enfermedad tendrá:
- Ausencia del color en el cabello y el iris y la retina del ojo
- Pelo y piel más claro de lo normal
Y otras menos frecuentes como:
- Ojos bizcos
- Fotofobia o sensibilidad a la luz
- Problemas de visión como puede ser la ceguera (que puede llegar a ser total)
¿Y su tratamiento?
El tratamiento es aliviar los síntomas y consiste en proteger la piel y los ojos, principalmente del sol:
- Disminuir el riesgo de sufrir quemaduras debido al sol (la piel es mucho más sensible a la radiación), con la ayuda de protectores solares de alto nivel protector.
- El uso de gafas de sol
Para más información:
- FEDER: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=712
- MEDLINEPLUS: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm
David Rey Bretal
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