La porfiria de Günther o Porfiria Eritropoyética Congénita es la menos frecuente de las porfirias. Es un trastorno hereditario autosómico recesivo que produce un aumento en la producción de las porfirinas por la médula ósea, las cuales se acumulan, fundamentalmente, en los glóbulos rojos. Afecta a 1 individuo por cada 2 millones.
La enfermedad se suele manifestar después del nacimiento o en la primera infancia con los siguientes signos:
- El primer signo que se suele detectar es la emisión de orina roja en recién nacidos por la enorme cantidad de porfirinas en la orina.
- Su piel es muy sensible a la luz, tanto a la solar como a la artificial intensa. Se ve frágil y le salen úlceras y ampollas.
- Anemia.
- Aumento del tamaño del bazo. Reducción de plaquetas y glóbulos blancos.
- Dientes con coloración rojiza.
Esta enfermedad se puede curar con un transplante de médula ósea pero, al afectar a un número tan reducido de personas no se tiene mucha información sobre ella.
A continuación, os dejo un enlace de una página web de una chica española, Fide Mirón, que padece esta enfermedad: http://www.fidemiron.com/blog.html
- Para más información: http://www.porphyria-europe.org/01-for-patients/ES/Congenital-Erythropoietic-Porphyria.pdf
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=960
Cristina Paz Villares
Impactante
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