Síndrome de Usher

Hoy os voy a hablar de la causa más común por la que se produce la sordo-ceguera, el síndrome de usher, y es que más de la mitad de los jóvenes sordociegos lo son debido a esta enfermedad rara.

¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria que afecta a 4 de cada 100.000 personas y que se caracteriza por que los afectados nacen con sordera o hipoacusia y a mayores, de forma gradual, van perdiendo el sentido de la vista hasta quedarse ciegos. A pesar de la gravedad de la enfermedad, la persona podrá seguir disfrutando de su vida como otra cualquiera.

¿Cuál es su origen?

Es una enfermedad hereditaria  producida por la mutación de un gen. Se transmite genéticamente mediante un gen autosómico recesivo,es decir, que para que se herede, tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen responsable, aunque se han descrito casos excepcionales de herencia dominante.

¿Cuál es su sintomatología?

Los síntomas más comunes del síndrome de usher son : la pérdida del oído, y la pérdida gradual del sentido de la vista, lo que se conoce como retinitis pigmentosa (RP), además, debido a que el oído interno está afectado se producen, en muchos casos, problemas de equilibrio. En función de los síntomas y su forma de expresarse distinguimos 3 variantes:

• Tipo I
  • Sordera de nacimiento (no recibe beneficio de aparatos auditivos)
  • Problemas de equilibrio
  • Dificultad para comenzar a caminar antes de los 18 meses
  • RP aparece al rededor de los 10 años con dificultades para ver durante la noche y rápidamente acaba en ceguera total
• Tipo II
  • Nacido con perdida del oído moderada a grave y puede beneficiarse con aparatos auditivos
  • Sin problemas de equilibrio
  • RP comienza en la adolescencia
• Tipo III
  • Nacido con oído normal que empeora en la adolescencia y lleva a la sordera de leve a grave en la edad adulta
  • Nacido con equilibrio casi normal
  • RP comienza en la adolescencia temprana como ceguera nocturna y lleva a la ceguera en la mitad de la edad adulta

¿Cuál es su expectativa y tratamiento?

Esta enfermedad no tiene cura. El tratamiento más eficaz es recurrir en cuanto se detecten los primeros síntomas a programas educativos y otros servicios especializados para evitar problemas de aprendizaje y comunicación. Además los implantes cocleares suelen ser bastante eficaces para reducir el problema de la hipoacusia.

Hasta aquí el síndrome de usher aunque, si queréis más información, como siempre, os dejo un par de webs por aquí :

• FEDER http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=1004

• http://www.retinanavarra.org/index.phpoption=com_content&view=article&id=68&Itemid=37&lang=es

Clara Ramos González