Enfermedad de Wilson

Hoy, voy a hablaros sobre la enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular o degeneración lenticular progresiva.

Esta enfermedad es un trastorno autosómico recesivo, que se caracteriza por la acumulación tóxica de cobre en el hígado y en el sistema nervioso central, principalmente. El diagnóstico va a depender de la detección de los signos clínicos y fenotípicos propios de la enfermedad y, además, de la detección de anomalías genéticas asociadas.

Los pacientes pueden presentar cuadros hepáticos, neurológicos o incluso psiquiátricos. Estos pacientes, pueden ser tratados de forma eficiente usando quelantes de zinc, pero el tratamiento es muy caro.

Por otro lado, hay que destacar que la terapia recomendada en casos de pacientes con hepatitis fulminante o con una progresión continua de la disfunción hepática sin respuesta a la terapia farmacológica, anteriormente citada, es el trasplante de hígado.

A continuación, os dejo un vídeo sobre un paciente que sufre esta patología:

Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/

Jessica Maneiro González