Hoy os voy a hablar sobre el síndrome de Williams el cual me parecío bastante curioso mientras redactaba esta entrada por unas de sus características mas significativas, y es que los que sufren esta enfermedad poseen una cara parecida a la de !un duendecillo! asi que...
¿Qué es el síndrome de Williams?
El
síndrome de Williams es una alteración genética rara
caracterizada por modificaciones en el desarrollo neurológico y
riesgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo.
Fue descrita por primera vez en el año 1961y se presenta en 1 de
cada 800.000 nacimientos
¿Cuál es su causa?
Esta enfermedad está causada por
la ausencia de unos 26 genes contiguos a lo largo del cromosoma 7.
Entre los genes que se pierden se localiza el encargado de
sintetizar elastina.
Recordamos que la elastina, es
una proteína de los tejidos conectivos encargada de aportar
elasticidad,como por ejemplo a la piel o vasos sanguíneos.
¿Cuál es su sintomatología
y caracterización?
Los síntomas y características
más comunes son:
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Rasgos faciales característicos : Nariz pequeña respingona con puente nasal hundido y con los orificios nasales desplazados hacia delante, boca ancha con labios gruesos siendo el superior excesivamente largo, mejillas protuberantes y caídas, dientes separados y defectuosos de desarrollo incompleto, frente estrecha y barba pequeña puntiaguda. Estos rasgos que recuerdan a los de un duende se intensifican a medida que pasan los años.
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Retraso del desarrollo, discapacidades de aprendizaje y deficiencias en la atención : Presentan un retraso mental leve, déficit en algunas áreas (psicomotricidad o integración viso-espacial) mientras que otras están preservadas o incluso muy desarrolladas tienen una extraordinaria habilidad musical,visual y auditiva, así como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.
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Alteraciones cardiovasculares: La mayoría de los pacientes sufren problemas de corazón o de los vasos sanguíneos.
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Hipercalcemia: Durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D.Tanto la frecuencia como la causa por la que se origina es desconocida. La hipercalcemia puede originar problemas de alimentación.
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Hiperacusia (sensibilidad auditiva)
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Problemas musculo-esqueléticos : En general todas las personas con este síndrome presentan hipotonía, contracturas articulares,laxitud en las articulaciones que puede desembocar hacia una rigidez,anomalías oseas, tórax excavado...
¿Cual es su pronógstico?
El síndrome de Williams no tiene
cura, el 75% de los pacientes padecerá un leve retraso mental, menor expectativa de vida debida a que se pueden ocasionar
complicaciones, y además, no podrán vivir de forma independiente.
Tampoco existe prevención para
esta enfermedad, pero en caso de que existan antecedentes
familiares podría solicitarse una prueba genética prenatal.
¿Cuál es su tratamiento?
No existe un tratamiento
curativo. En caso de hipercalcemia se suprimen la vitamina D y el
calcio de la dieta. La fisioterapia ayuda a los pacientes con rigidez
articular a mejorar su estado. Se suelen aplicar por su importancia en cuanto a
la integración social y laboral, programas de educación especiales
e individualizados, como por ejemplo la terapia del lenguaje que permite
favorecer su capacidad de expresión.
Y hasta aquí el Síndrome de Williams,espero que os haya parecido interesante como a mí,si queréis más informacion podéis acudir a estas webs:
FEDER: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1015
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