Hoy, os voy a hablar sobre la enfermedad de Huntigton, Corea de Huntignton o Mal de San Vito; enfermedad rara y poco conocida (aunque no para aquellos fans de House MD, como yo, donde la Doctora 13 padecía la enfermedad).
Es de tipo neurodegenerativo y hereditaria (autosómica dominante, es decir, cuando una pareja en la que uno de los miembros tiene la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo enfermo). Suele manifestarse en la vida adulta, afecta a 1 de cada 10000 personas y es más frecuente en la raza blanca.
Se caracteriza por la aparición de deterioro físico, intelectual y/o emocional, movimientos involuntarios de los músculos (lo que se conoce como corea) y demencia. La corea empieza por inquietud motora que, progresivamente, incapacita al paciente. Su marcha es poco coordinada, parece que caminan bailando, por eso, antiguamente, recibía el nombre de Baile o Mal de San Vito. Tienen problemas para hablar, gesticular e, incluso, emitir sonidos.
Aunque se ha descubierto cual es el gen asociado a esta patología (IT15), su causa todavía se desconoce. Este gen codifica una proteína que se encuentra en las neuronas cerebrales, pero que en las pacientes enfermos muta y tiene una hiperfunción, lo que hace que se vuelva tóxica. Al volverse tóxica, las células neuronales (neuronas) sufren apoptosis (es decir, se ''suicidan'').
A continuación, os dejo un vídeo donde se explica brevemente la enfermedad y se muestra a algunas personas afectadas:
Para más información, consultar http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=871
Cristina Paz Villares
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