Translate

viernes, 19 de diciembre de 2014

Hasta siempre, un placer

Hoy, como va a ser mi última entrada, quería hacerla un poco diferente. Espero que nuestras entradas os hayan parecido interesantes pero, muchas veces, os han podido resultar un poco pesadas con tantos datos sobre enfermedades tan complejas, ¿no? Pues por eso y porque todos somos algo cotillas, he estado investigando un poco para poder contaros que enfermedades raras o poco frecuentes tienen los famosos:
  • Brad Pitt: padece prosopagnosia, como ya os conté cuando os hable de esa enfermedad.
  • David Beckham: padece TOC (Trastorno Obsesivo Compulsivo).
  • Megan Fox: padece esquizofrenia.
  • Venus Williams: padece Síndrome de Sjögren Más información sobre el síndrome
  • Julia Roberts: padece Trombocitopenia
  • Cameron Díaz: padece Rosácea
  • Seal (marido de Heidi Klum): padece Lupus.
  • Gwyneth Paltrow: padece Osteopenia.
  • Peter Dinklage (más conocido por su papel de Tyrion Lannister en GOT): padece Acondroplasia.

 ¿Qué os parece? Hay muchas más enfermedades y muchos más famosos enfermos; también hay famosos que son padres de niños con una enfermedad rara y utilizan su fama para intentar ayudar a los demás afectados.

Bueno chicos, esto se termina. Ha sido un auténtico placer, he aprendido mucho, espero que vosotros también lo hayais hecho. Podéis seguir dejándonos todos los comentarios que queráis.

Cristina Paz Villares

jueves, 18 de diciembre de 2014

Despedida a base de películas

Bueno chiquill@s ha llegado la última entrada de este blog por mi parte! Ya que las navidades están más que a la vuelta de la esquina, que ya empieza hacer un frío considerable y que una imagen vale más que mil palabras,  he decidido escribiros una entrada bastante distinta a las habituales, no, no os voy a hablar de más enfermedades raras, he pensado que que mejor,  que dejaros una lista de películas sobre estas.
Entrada especial para esas tarde de "mantita y peli" o para cuando querráis descasar los empachos navideños en el sofá!




El codigo Tic / (tourette) 
Miles, un niño de 12 años con unas excelentes dotes para tocar jazz al piano, padece el Síndrome de Tourette, una enfermedad neurológica que le produce numerosos tics. Un día, tocando en el club en el que actúa habitualmente, aparece Tyron Parker, saxofonista famoso e ídolo de Miles. Al verle, se siente tan nervioso que sus tics le impiden continuar la sesión, pero Tyron le confiesa que él también sufre la enfermedad. 



El inolvidable Simor Birch / (síndrome de morquio) :
Aunque Simon Birch es un niño de pequeñísima estatura, en lo profundo de su corazón sabe que ha nacido para hacer algo grande. Su vida es una constante búsqueda para descubrir su destino; sin embargo, parece que sólo sabe meterse en líos. Mientras tanto, Joe, su mejor amigo, trata de averiguar quién es su padre, pues su madre siempre lo ha mantenido en secreto.



Bailar en la oscuridad / (retinosis pigmentaria): 
Selma, inmigrante checa y madre soltera, trabaja en la fábrica de un pueblo de los Estados Unidos. La única vía de escape a tan rutinaria vida es su pasión por la música, especialmente por las canciones y los números de baile de los musicales clásicos de Hollywood. Selma esconde un triste secreto: está perdiendo la vista, pero lo peor es que su hijo también se quedará ciego, si ella no consigue, a tiempo, el dinero suficiente para que se opere.




Vías cruzadas / (acondroplasia) : 
Finbar McBride odia ser el centro de atención, pero pasar inadvertido midiendo menos de uno treinta y cinco es imposible. Él, que nació aquejado de raquitismo, querría llevar una vida de aislamiento, disfrutando de su única pasión: los trenes. Por ello, se instala en una estación de tren abandonada de New Jersey, pero poco a poco y sin querer, se va relacionando con sus escasos vecinos. Olivia Harris es una artista que lucha por superar la reciente muerte de su hijo y la ruptura de su matrimonio. El puesto de perritos calientes lo lleva Joe Oramas, que tiene talento para la cocina y unas ganas insaciables de conversar. Inesperados lazos de afecto y entrega van uniendo a estos tres marginados, quedando de manifiesto que incluso el aislamiento es mejor cuando se comparte.



La locura del rey jorge / (porfiria intermitente aguda) 
Reinado de Jorge III de Hannover (1760-1820). El rey de Inglaterra, sufre inesperadamente una fuerte depresión que degenera en una especie de locura que lo aparta de la Corte. Mientras tanto, el Príncipe de Gales (el futuro Jorge IV) y algunos sectores de la clase política planean diversas acciones para incapacitarlo y arrebatarle el trono.




Los otros / (xerodema pigmentoso) : 
La II Guerra Mundial ha terminado, pero el marido de Grace no vuelve. Sola en un aislado caserón victoriano, educa a sus hijos dentro de rígidas normas religiosas. Los niños sufren una extraña enfermedad: no pueden recibir directamente la luz del día. Los tres nuevos sirvientes que se incorporan a la vida familiar deben aprender una regla vital: la casa estará siempre en penumbra, y nunca se abrirá una puerta si no se ha cerrado la anterior. Pero el estricto orden que Grace ha impuesto se verá desafiado por circunstancias que escapan a su control.



Mi nombre es khan / (síndrome de asperguer) 
Mi nombre es Khan es una película indio-estadounidense de 2010 dirigida y escrita por Karan Johar y protagonizada por Shahrukh Khan y Kajol. Narra la historia de un hombre musulmán con síndrome de Asperger y su mujer después de los atentados del 11 de septiembre de 2001.



Más allá del espejo / (agnosia) : 
Más allá del espejo es un largometraje documental que pretende introducirse en el mundo de las agnosias y las alexias, enfermedades cerebrales que conllevan diferencias sustanciales a la hora de percibir eso que llamamos 'realidad'. El inicio de toda esta historia es un artículo que apareció en la contraportada del diario El País. El escrito narraba el caso de Esther Chumillas, conquense de 18 años y agnósica desde los 15 como consecuencia de una meningitis mal diagnosticada. El director de cine Joaquín Jordá, aléxico y agnósico visual a raíz de un infarto cerebral, se puso en contacto con ella. Y empezaron una relación de amistad. Pronto aparecería el tercer personaje, atraído también por el mismo artículo. 


Y hasta aquí el listado de películas! Como no las he visto todas, las reseñas las he sacado de www.filmaffinity.com , espero que os gusten y que a lo largo de este mes hayáis aprendido un poquito más sobre este tipo de enfermedades minoritarías de las que poco se sabe. Os deseo unas felices fiestas!

Clara Ramos González

miércoles, 17 de diciembre de 2014

Un viaje inesperado

Hoy, finaliza nuestro corto, pero intenso recorrido a través del mundo, un tanto desconocido, de las enfermedades raras. Dado que es mi última entrada, quería dejaros con un buen sabor de boca así que os voy a hablar sobre una alegre noticia que leí hace unos días.

Jono Lancaster, un chico de 30 años de edad y que padece el Síndrome de Treacher Collins (podéis informaros acerca de esta enfermedad en la anterior entrada publicada: Síndrome Treacher Collins), viajó 10.000 km desde Londres a Adelaide para alentar a Zackary Walton, un niño de 2 años afectado por esta misma patología que provoca severas deformaciones faciales, tal y como os había explicado en en una de mis anteriores entradas.


Lancaster es uno de los portavoces más conocidos de esta rara afección. De hecho, ha protagonizado varios documentales en los que nos muestra su día a día padeciendo este síndrome y, actualmente, participa en una gira para dar a conocer dicha enfermedad entre la población y así despejar prejuicios. Además, este joven ha visitado a Zackary para cumplir uno de sus sueños cuando era más joven que era el de haber conocido a alguien parecido.

Debido a que este síndrome no tiene cura, Zackary se someterá el próximo año a una serie de operaciones de reconstrucción facial para que pueda respirar con mayor facilidad.


Para más información: Noticias Antena3 TV


Jessica Maneiro González

ESTO SE TERMINA: Síndrome Hunter

¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria en la que las cadenas largas de moléculas de azúcar no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.


¿Causas?

Es un problema hereditario donde el gen afectado está en el cromosoma X, por lo que los niños varones suelen ser los que desarrollan la enfermedad ya que es de carácter recesivo. Se produce por la falta de una enzima, la iduronata sulfatasa y sin esta enzima, los mucopolisacaridos se acumulan en determinadas zonas de nuestro organismo causando numerosos daños a nivel de los tejidos.

¿Síntomas?

La sintomatología varía dependiendo de si este síndrome afecta de manera temprana (que suele ser severa) o tardía (la cual es mucho más leve), aunque presentan una serie de características comunes:
  • Síndrome del Túnel carpiano
  • Sordera
  • Hiperactividad
  • Espasticidad
  • Rigidez de articulaciones
  • Cabeza grande

¿Tratamiento?

Idursulfasa (Elaprase) es el tratamiento que se ha comprobado que funciona y se administra de manera intravenosa.
Otros tratamientos probados han sido el trasplante de médula ósea.
Dependiendo de si es un síndrome temprano o tardío, las personas que padecen este síndrome viven de entre 10 a 20 años (temprana) o de entre 20 a 60 años (tardía).

¿Complicaciones?
  • Obstrucción de las Vías respiratorias
  • Hipoacusia que empeora con el tiempo (deficiencia auditiva)
  • Empeoramiento de la capacidad mental con el tiempo
  • Hepatomegalia y esplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo)

Para más información:
  • FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=870
  • MEDLINEPLUS:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001203.htm

Y así es como terminan mis entradas de este blog. Un placer haber compartido estas 30 entradas con vosotros y espero que os hayan sido útiles.
Un saludo muy grande.


David Rey Bretal

martes, 16 de diciembre de 2014

Campañas Navideñas (Piel de Mariposa)

Ahora que esta aventura está terminando, quiero explicaros algo más que enfermedades raras en sí. Os voy a hablar de 2 iniciativas que se llevarán a cabo estas Navidad para luchar contra estas patologías:
  • La empresa de Transportes Metropolitanos de Barcelona está realizando una campaña en sus autobuses y metros para que la gente se dé cuenta de lo importantes que son estas enfermedades. Se está centrado, básicamente, en la investigación, la visibilidad y las enfermedades minoritarias y la infancia. Es una campaña (recibe el nombre de Muévete) que realiza todos los años con diferentes propósitos. Os dejo un link para la página de la empresa que lo explica y el vídeo en el que se publicita.   http://www.tmb.cat/es/mou-te-per-les-malalties-minoritaries
  • Carrefour también quiere ayudar a esta causa. Ha puesto en sus hipermercados a la venta unos osos de peluche, cuya colección recibe el nombre de osos preciOSOS. Realiza la campaña junto con la empresa Famosa. Los peluche cuestan 2,90€ y 1€ va destinado a FEDER. La imagen de esta campaña es Martina: una niña que padece la enfermedad de Piel de Mariposa. La gente que padece esta enfermedad tiene la piel hipersensible y el mínimo roce puede provocarles heridas enormes y muy graves. ¿Queréis ver el anuncio publicitario? Aquí os lo dejo: https://www.youtube.com/watch?v=d02EcnQG1LI&feature=youtu.be   Y si queréis saber más sobre la enfermedad de Martina: http://www.pieldemariposa.es/index.html;jsessionid=2816538CAC7D5E79F9FA39F418F5A00E?locale=es
Como habéis podido ver, la entrada de hoy ha sido bastante diferente al resto pero quería que supiérais que, entre todos y con muy poquito, podemos ayudar a investigar las enfermedades raras y poco frecuentes y ayudar a los que las padecen.
Si queréis comentar algo, como siempre, os animo a hacerlo!

Cristina Paz Villares

Distonia cervical

¿Qué es la distonia cervical?

Enfermedad neurológica que afecta a la musculatura del cuello.
La distonia se caracteriza principalmente con una contracción involuntaria de la musculatura prolongada y que normalmente dolorosa (que ya habíamos definido en la entrada de "Distonía Primaria").
En este caso se trata de una forma de distonia focal, la cual es más frecuentes en mujeres que en hombres y que también se caracteriza por ser más frecuente en la edad adulta.

La intensidad de los espasmos son variables, algunas veces son incluso imperceptibles y otras veces ocasionan movimientos involuntarios del cuello.

En los casos severos se acompaña con hipertrofia de los músculos afectados.


¿Cuál es su causa?

Su causa es totalmente desconocida, aunque normalmente se asocia con otras enfermedades que pueden ser locales o regionales.

¿Qué síntomas presenta?

Son muy variables:

  • Movimientos ligeros del cuello y cabeza
  • Contracciones involuntarias
  • Posturas anormales del cuello
  • Temblor en las manos

Su diagnóstico se realiza por la sintomatología anteriormente citada.

¿Tratamiento?

El tratamiento es sintomático. Los tratamientos son diazepam y clonazepam aunque no funcionan en la mayoría de los casos. Normalmente, lo que se realiza es la inyección de la toxina botulinica en las músculos afectados para evitar su contracción involuntaria.

Para más información:


David Rey Bretal

Miastenia Grave Autoinmune



Hoy de forma resumida os voy a hablar de la miastenia gravis (MG) es una rara enfermedad neuromuscular que afecta a la transmisión del impulso nervioso al músculo. Solo se afectan los músculos voluntarios lo que origina debilidad muscular fluctuante y fatiga fácil, que aumentan con la actividad física y mejoran con el descanso.
Esta enfermedad puede afectar tanto a hombre como mujeres, aunque es más frecuente en mujeres de entre 20 y 40 años y en hombres a partir de los 50-60. Se detectan de 1 a 2 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes. En España existen aproximadamente 10.000 afectados.

Causa
Aunque no se sabe cual es la causa exacta, si que se sabe que esta enfermedad se produce por un fallo autoinmune, lo que origina autoanticuerpos que deterioran los receptores de la acetilcolina en la zona muscular, como consecuencia, se produce una contracción muscular ineficaz que origina debilidad muscular y fatiga de los músculos voluntarios. Parece ser, que es en la glándula del timo  donde ocurre el fallo, ya que ocho de cada diez afectados tienen alteraciones en ella.

Tipos
Hay dos tipos de miastenia gravis clínicamente bien diferenciados, la gravis ocular y la miastenia gravis generalizada.

Síntomas
Los síntomas de miastenia gravis varían de intensidad en un mismo día o de un día a otro, sus características dependen de los músculos afectados:
  • Oculares :visión doble (diplopía), borrosa, párpados caídos (ptosis).
  • Bulbares: dificultad para hablar (disartria), tragar (disfagia), masticar, voz nasal, pérdida de expresividad, sonrisa vertical, ronquera.
  • Axiales: debilidad en cuello y columna.
  • Extremidades: debilidad en brazos y piernas.
  • Respiratorios: dificultad para toser, respirar (crisis miasténica).
Tratamiento
El tratamiento de la miastenia gravis  es individualizado. Existen cuatro terapias básicas: los anticolinesterásciso, las inmunoterapias crónicas, las inmunoterapias rápidas y la timectomía.


Para más info os dejo un link de una página que explica con bastante detalle esta enfermedad:


Espero que os haya parecido interesante!
Clara Ramos González


Resultados caracterización epidemiológica de pacientes pediátricos con Fibrosis Quística

Hace unos días, os hablaba sobre la caracterización epidemiológica realizada en Cuba a los pacientes pediátricos con fibrosis quística ingresados en el Hospital Pediátrico William Soler entre 1999 y 2002. 

Hoy, os voy a hablar sobre los resultados obtenidos, reflejados en la siguiente tabla del propio estudio:


En general hubo un total de 1088 días de estadía hospitalaria, con promedio de 15 días por ingreso: el paciente A coincidió con la mayor estadía y el mayor promedio de días/ingreso. Durante el período estudiado, el paciente M fue el único que no tuvo ningún ingreso causado por la FQ.

El momento de la aparición de los primeros síntomas comprendió un rango amplio: desde el primer mes de nacimiento hasta los 6 años de edad. Además, en el 26,7% de los pacientes los primeros síntomas aparecieron alrededor de un año después de su nacimiento.

A continuación os muestro un gráfico donde se resume toda la información explicada hasta ahora:


Por último, hay que decir que a todos los pacientes se les aplicó antibiótico-terapia específica durante los ingresos hospitalarios, con excepción del paciente O. Por lo tanto, se les aplicaron 11 antibióticos diferentes siendo los más frecuentes: amikacina (32%), ceftazidima (25%), gentamicina (19%), tobramicina (8%) y ciprofloxacina (6%). A continuación, os dejo el gráfico que se puede observar en el propio estudio:

Antibióticos utilizados durante los ingresos. Frecuencia.


Para más información: Revista Cubana de Pediatría


Jessica Maneiro González

lunes, 15 de diciembre de 2014

Síndrome de Asperger

Nuestro recorrido está llegando a su fin, esta semana terminamos de publicar entradas y no quería dejar de hablaros del Síndrome de Asperger. No es una enfermedad rara, pero tampoco es muy frecuente, hay entre 3 y 5 casos por cada 1000 personas. Os quiero hablar de esta enfermedad porque me parece muy interesante y curiosa, así que espero que a vosotros también os lo parezca.

El Síndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo que conlleva una alteración neurobiológicamente determinada en el procesamiento de información. No se manifiesta de la misma forma en todos los individuos pero sí que tienen síntomas comunes: dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones de comunicación no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, interpretación literal del lenguaje, dificultad en la interpretación de los sentimientos y emociones, etc. Hay casos que padecen torpeza motora. Los enfermos de Asperger no se suelen mostrar tan nerviosos con las demás personas como estarían los enfermos de autismos más graves: se aproximan a los demas aunque les cueste.

Se clasifica dentro de los Trastornos del Espectro Autista (TEA), aunque por sus grandes diferencias  se mantiene como una entidad diferenciada del autismo clásico. 

Las personas que padecen Asperger son muy disciplinadas y, muchos de ellos, muy inteligentes; aunque esto no hace que no tengan problemas de aprendizaje, ya que podríamos decir que no saben leer entre líneas.

Os dejo dos vídeos de dos personas con el síndrome, seguramente al verlos entenderéis mejor la enfermedad:



Los vídeos son cortitos, así que... ¡Os animo a verlos!

Para más información:

Cristina Paz Villares

Sindrome de Münchhausen




Hoy os voy a hablar de una de las enfermedades mas rara y curiosas de las que he encontrado, el síndrome de münchhausen!

Alguna vez habéis conocido a una persona, que te ha comentado de forma muy realista y convincente que padece una enfermedad pero que aún no ha conseguido un diagnóstico al respecto a pesar de haber consultado ya dicha dolencia con varios especialistas? Si más adelante te enteras de que solamente estaba simulando los síntomas y que todo era mentira, podría tratarse de esta rara enfermedad!

Este síndrome también conocido como "trastorno fáctico" se caracteriza por que una persona inventa de forma consciente el padecimiento de síntomas físicos o psíquicos, sin padecer una enfermedad real,con el objetivo de recibir atenciones especiales, acorde a su estado. El paciente puede llegar a autolesionarse o ingerir sustancias tóxicas, para hacer más creíbles sus falsos síntomas.

De origen incierto, este síndrome se suele asociar en su inicio a un intento de llamar la atención que, con el tiempo, se convierte en crónico, y donde el objetivo principal es lograr el estatus de enfermo más que conseguir algún tipo de beneficio secundario, como evitar cumplir con sus obligaciones. El paciente que generalmente suele ser hombre, sufre repetidas hospitalizaciones, con síntomas que no terminan de encajar con ningún diagnóstico de enfermedad física o trastorno mental.

Aunque la gama de síntomas, tanto físicos como mentales, que presenta un paciente con síndrome de Münchhausen puede ser enorme (tanto como le permita su imaginación) los síntomas reales se encuentran escondidos tras esa repetida demanda de atención médica que le puede acarrear continuas hospitalizaciones, sin que “tenga nada”. Con respecto a sus verdaderos síntomas, cabe destacar:
  • Antecedentes médicos extensos y conflictivos
  • Síntomas poco específicos que no pueden controlarse
  • Una enfermedad que regresa después de haberla controlado
  • Gran conocimiento de hospitales y términos médicos
  • Múltiples cicatrices quirúrgicas
  • Nuevos síntomas que aparecen después de que los resultados de los análisis son negativos
  • Antecedentes médicos en muchos hospitales, clínicas y consultorios médicos
  • Bloqueo del contacto entre médicos anteriores y actuales, y entre médicos e integrantes de la familia
  • Síntomas que aparecen solo cuando el paciente no está siendo observado
  • Demanda de análisis médicos o procedimientos
  • Ansiedad por realizarse análisis médicos o procedimientos
  • Síntomas de la enfermedad autoinfligidos o artificiales
El trastorno facticio es muy difícil de tratar. Es posible que la persona se resista a recibir ayuda. En algunos casos, sin embargo, la persona puede acordar trabajar con un experto en salud mental. Si se llegase al punto de poder empezar a trabajar en el tratamiento del paciente se deberían emplear las siguientes técnicas:
  • Técnicas de comunicación
  • Técnicas de control de los impulsos
  • Terapia cognitiva
  • Técnicas de modificación de conducta
Si la persona tiene otras condiciones u otros problemas de salud mental, estos también pueden tratarse.



A continuación os dejo un link y  un vídeo donde se explica bastante bien lo que es esta enfermedad:
http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=177923








Espero que os haya parecido curiosa, a partir de ahora tened cuidado con los  hipocondríacos excesivos!
Clara Ramos González

Lizzie Velásquez, una historia de autosuperación

Hoy, os voy a hablar de un caso que seguro que conoceréis por ver vídeos acerca de ella en Youtube: Lizzie Velásquez. Esta chica padece una enfermedad extremadamente rara que aún no tiene nombre médico ni cura y, junto con ella solo la padecen dos personas en el mundo. Además, esta patología le impide ganar peso y obtener masa corporal.



Lo que hizo Lizzie es un nivel de superación y fuerza increíble. Cuando estaba en el colegio, los compañeros de Lizzie subieron a Youtube un vídeo con su cara y un título que decía: "La mujer más fea del mundo". Cuando la chica lo vio admitió que quería hacerlos sentir tan mal como ellos la hicieron sentir a ella. Lo que hizo en su lugar fue algo mucho mejor: se planteó tomar las riendas de su vida y darle un giro positivo.

Cuando sintió que estaba a punto de hundirse y no querer continuar, decidió a dónde quería llegar y se propuso cuatro propósitos en su vida: dar charlas motivacionales, publicar un libro, graduarse en el instituto y tener una familia y una carrera. De hecho, poco a poco los está consiguiendo ya que en uno de sus vídeos que ha subido, explica que ya está en su octavo año siendo oradora motivacional, publicó su primer libro "Lizzie Beautiful", se graduó en el colegio universitario y, actualmente, está trabajando en su tercer libro.

Dado que las charlas que da esta chica son de autosuperación y motivación plena, me gustaría que vieseis el siguiente vídeo donde nos cuenta un poco su historia y cómo afrontó su día a día:





Jessica Maneiro González

Enfermedad de Alexander

¿Qué es esta enfermedad y que formas presenta?

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa basada en criterios neurohistológicos.
La forma infantil, que es la más común, se caracteriza por un inicio temprano y una evolución severa. Su sintomatología está asociada a:

  • Macrocefalia progresiva
  • Retraso en el desarrollo psicomotor
  • Ataxia
  • Signos piramidales
  • Convulsiones
  • Deterioro mental

La tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya que muestran anomalías en la sustancia blanca. 

La forma juvenil, comienza en la niñez en edad escolar, y se asocia tanto a paraplejia espástica como a síntomas bulbares progresivos.

La forma adulta, es heterogénea y de difícil diagnóstico, aunque suele ser esporádica. 

El descubrimiento de las fibras de Rosenthal en ratones transgénicos sobreexpresando la proteína acídica fibrilar glial humana (GFAP) condujo la búsqueda de mutaciones en el gen codificado.

Se ha comprobado la existencia de 20 mutaciones aproximadamente.


Para más información:
David Rey Bretal

domingo, 14 de diciembre de 2014

Síndrome del Acento Extranjero

Hoy os voy a hablar de una enfermedad muy, muy poco frecuente, pero que no está reconocida por la FEDER como una enfermedad rara: el Síndrome del acento extranjero. Su incidencia es bajísima.

¿De qué se trata? De un déficit del habla en el que se ve alterada la prosodia (acento, tono y entonación) y la segmentación del lenguaje, lo que hace que parezca un acento extranjero. Ocurre, casi siempre, por una lesión en el sistema nervioso central y, más concretamente, por una lesión del hemisferio izquierdo (ya que es éste el hemisferio dominante del habla).

Síntomas:
  • Pérdida de la fluidez verbal.
  • Distorsión del ritmo y tono del habla.
  • Cambios en la tonalidad de las frases.
  • Cambios en el tiempo de pronunciación de vocales.
Os dejo, a continuación, un enlace de una noticia del periódico ABC en la que se habla de una investigación sobre esta enfermedad y un vídeo sobre un caso:



Cristina Paz Villares

Síndrome de Laron

¿Qué es este síndrome?

El síndrome de Laron, es un tipo de enanismo que se produce debido a una enfermedad endrocrinológica hereditaria muy rara, que se caracteriza por la triada formada por: dwarfismo (miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmáticos elevados de la hormona del crecimiento.

El crecimiento intrauterino es totalmente normal, pero el crecimiento postnatal es muy lento y completamente desproporcionado. Afecta por igual a ambos sexos.


¿Qué características presenta?

Se observan:

  • Retraso en el desarrollo motor y disminución de la masa muscular.
  • Hipoglucemia
  • Dismorfia facial
  • Micropene
  • Retraso en la pubertar

La dismorfia facial consiste en:
  • Frente alta y prominente
  • Puente nasal hipoplásico
  • Órbitas poco profundas
  • Mentón pequeño
  • Suelen tener escasez de pelo

Otras características asociadas son:
  • Obesidad
  • Voz aguda
  • Huesos finos
  • Piel fina

¿Qué es lo que causa la enfermedad y como actuar al respecto?

La enfermedad está causada por mutaciones en el GHR (5p14-p12). 
Es fundamental una buena dieta para evitar patologías como la hipoglucemia.
El pronóstico de vida es bueno, aunque los pacientes que presentan este síndrome, con el paso del tiempo, pueden manifestar características anteriormente citadas como la obesidad

Para más información:

David Rey Bretal


Síndrome de Koro




Hoy os hablaré brevemente de una enfermedad rara y curiosísima, que realmente, más que una enfermedad, es un trastorno psiquiátrico que afecta principalmente a hombres y en menor proporción  a mujeres de China, la India y el sudeste Asiático.

El nombre de Koro proviene  de Malasia, significa cuando la tortuga refugia su cabeza en el caparazón. Esta enfermedad se caracteriza por la convicción infundada de que el propio pene o en el caso de la mujer, labios vaginales o pezones, se están acortando o introduciéndose hacia el interior del cuerpo, lo que cuando ocurra, les causará la muerte.

Esta enfermedad origina episodios de angustia, ansiedad, ataques de pánico y en ocasiones, esquizofrenia paranoide.

En general, el tratamiento consiste en eliminar la ansiedad y en determinadas ocasiones se utilizan medicamentos antipsicóticos. También es importante y bastante eficaz, un adecuado tratamiento psicológico en el que se les suele explicar a los pacientes que la enfermedad no es real, además, se les dan clases de educación sexual y se les fomenta la autoestima.

Actualmente, nadie ha muerto de Koro directamente , es decir, por sufrir la enfermedad , pero sí que se han dado muchos casos en los cuales, personas, han sido asesinadas acusadas de haber robado los genitales de otro ¿Increíble verdad?


Espero que os haya parecido interesante!
Clara Ramos González



Síndrome de Bardet Biedl

Hoy, os voy a hablar del Síndrome de Bardet Biedl, también conocido como Síndrome de Lawrence Moon, que se trata de una enfermedad hereditaria multisistémica rara. Se caracteriza por presentar polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los gónadas sexuales, sordera y/o retinosis pigmentaria.


Clínicamente se va a observar una gran cantidad de síntomas debido a que existen variaciones entre familias y también dentro de ellas. Entre los síntomas más frecuentes encontramos:

  • Anomalías neurológicas: retraso mental (de moderado a severo), trastornos del lenguaje, espasticidad o coordinación motora pobre.
  • Anomalías visuales: ceguera nocturna, retinosis pigmentaria, miopía, estrabismo, cataratas, glaucoma o distrofia macular.
  • Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia o pies y manos cortas y anchas.
  • Anomalías renales: malformaciones con o sin afectación funcional del riñón, presentes en el 90% de los afectados.
  • Anomalías endocrinas: obesidad, desarrollo sexual tardío o hipogonadismo.
  • Anomalías cardíacas.

En cuanto a la epidemiología, se estima una frecuencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos apareciendo con mayor frecuencia en los varones. Además, el pronóstico de los pacientes va a depender de la severidad de la lesión de los órganos afectados.

El Síndrome de Bardet Biedl, no posee ningún tratamiento efectivo. Lo que se le hace a los afectados por esta patología es: realizarles un control de la obesidad y cirugía correctora para la polidactilia.


Para más información: http://www.enfermedades-raras.org/


Jessica Maneiro González

sábado, 13 de diciembre de 2014

Distonía primaria

¿Qué es esta enfermedad?

La distonía es un síndrome clínico caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas y frecuentemente dolorosas. Estos movimientos distónicos se pueden presentar en cualquier músculo estriado de nuestro organismo. La causa exacta es desconocida, se sospecha que se produce por trastornos funcionales de los ganglios basales del cerebro. La distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica en 1911 Oppenhein. Suelen pasar entre 5 y 8 años desde que el paciente nota los primeros síntomas hasta que realmente se diagnostica la enfermedad.

¿Que tipos existen?

Se clasifica dependiendo de:

  • Localización o áreas afectadas
  • Curso clínico
  • Etiología: Distonías sintomáticas o secundarias y las primarias o las idiopáticas
  • Edad de comienzo

Dentro de cada una de ellas existen muchos tipos de distonías, pero en este caso nos centraremos en el apartado de "Etiología", ya que dentro de esta clasificación encontramos la Distonía Primaria o idiopática. Esta se caracteriza por un cuadro clínico distrófico que comienza desde la infancia, que afecta principalmente a los miembros inferiores, provocando espasmos cada vez más intensos según pasan los años y empeorando con la ansiedad, depresión,...

¿Cómo se transmite?

Esta enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico dominante localizada en el cromosoma 8.

¿Tratamiento?

La toxina botulínica ("Botox") puede ser de gran utilidad en esta clase de pacientes debido a que puede ayudar a calmar algunos síntomas.
Los medicamentos son la base de esta enfermedad aunque no son eficientes en todos los pacientes. No existe un determinado fármaco de elección. Están los anticolinérgicos, bacoflén, clonacepan o haloperidol, entre otros.

Para más información:
David Rey Bretal


Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara muy compleja. Se debe a una alteración genética del cromosoma 15 que afecta de forma irreversible al hipotálamo; es una enfermedad congénita. Afecta a 1 de cada 15000 nacimientos. Es una patología completamente aleatoria, es decir, las personas que padecen este síndrome no tienen antecedentes familiares.



Los síntomas más habituales son:
  • Los recién nacidos suelen tener un peso bajo al nacer que se mantiene en los primeros meses de vida ya que tienen dificultad para alimentarse.
  • Hipotonía.
  • Hipogonadismo (testículos u ovarios no funcionales).
  • Problemas de termorregulación.
  • Talla baja.
  • Discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.
Los niños afectados presentan una ansiedad intensa por la comida, por lo que aumentan de peso de forma incontrolable, llegando, en muchos casos, a padecer obesidad mórbida. Por este motivo en muchos casos presentan diabetes tipo II, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.

Para más información:

Cristina Paz Villares

Caracterización epidemiológica de pacientes pediátricos con fibrosis quística

Hoy, os voy a hablar sobre la caracterización epidemiológica realizada en Cuba en el Hospital Pediátrico William Soler entre los años 1999 y 2002, de los pacientes pediátricos con fibrosis quística.

En entradas anteriores ya os he hablado sobre la fibrosis quística. Por si todavía no habéis leído esa entrada y os estáis preguntado qué es o que les sucede a los pacientes con esta patología, aquí os dejo el enlace para que la leáis antes de continuar leyendo: ¿Qué es la Fibrosis Quística?.

Bueno ahora que ya estáis puestos en el tema os hablaré sobre este estudio. En ese hospital, fueron ingresados 15 pacientes con diagnóstico de FQ, 7 eran menores de edad: 3 tenían entre 5 y 10 años y 5 entre 11 y 19 años. En cuanto al sexo y raza, predominaron el sexo masculino y la raza blanca con un 67% y un 80%, respectivamente.

Los signos y síntomas observados con mayor frecuencia fueron: tos, expectoración y fiebre, correspondientes a infecciones respiratorias (67%), el bajo peso corporal (48%) y los trastornos digestivos, fundamentalmente la diarrea (25%).

Entre las causas de los ingresos se encontraron principalmente: recibir antibiótico-terapia (45%), tratamiento de las infecciones respiratorias (22%) y por fibrosis quística propia (15%). Además, también hubo ingresos por otras causas como vómitos, síndrome febril, desnutrición, otitis media, enfermedad diarreica agua, entre otras.

El siguiente gráfico os lo dejo para que tengáis un breve resumen de esta caracterización realizada en Cuba:



Para más información: Revista Cubana de Pediatría


Jessica Maneiro González

Síndrome de Ondina





Hoy os voy a hablar del síndrome de ondina, también llamado: síndrome de hipoventilación central congénita o hipoventilación alveolar primaria.
Es una enfermedad mortal si no se trata, que en resumidas cuentas, consiste en que aquellos que la padecen pueden sufrir un paro cardiorrespiratorio mientras duermen. Afecta a 1 de cada 200.000 personas, principalmente a hombres de entre 20 y 50 años y a niños.

Causas
Lo habitual es que cuando el nivel de oxígeno es bajo en sangre o el de dióxido de carbono muy alto, se produce un señal en el cerebro que hace que respiremos de forma más profunda o más rápida. En las personas con este síndrome eso no ocurre.
Actualmente, se desconoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se piensa que es de tipo genético o como consecuencia de un accidente cerebrovascular.

Síntomas
De entre la sintomatología podemos destacar:
  • Fatiga
  • Cianosis
  • Letargo 
  • Dolor de cabeza
  • Hinchazón de los tobillos
  • Sueño no reparador
  • Interrupciones del sueño nocturno
Estos síntomas se agravan durante el sueño nocturno, de hecho, los episodios en los que la respiración se detiene se producen casi siempre mientras la persona duerme. Durante el día los pacientes respiran con normalidad.
Hay que resaltar que las personas que padecen esta enfermedad son muy sensibles a narcóticos y algunas clases de somníferos.

Tratamiento
Los pacientes en general requieren traqueotomía y ventilación mecánica de por vida para sobrevivir.
Otros tratamientos alternativos y eficaces incluyen la terapia de oxígeno y medicamentos para estimular el aparato respiratorio.

Expectativas
La mayoría de niños con esta enfermedad no suelen sobrevivir, además, las respuesta al tratamiento difieren de persona en persona, es decir, en general el progreso de esta enfermedad es bastante imprevisible.

Para concluir, os voy a contar de donde viene el nombre de esta enfermedad!
Su nombre hace referencia al mito de ondina, una ninfa de agua que tenía un amante mortal infiel. Él le juró a ella que "cada respiración durante la vigilia sería un testimonio de su amor". Un día ella lo encontró durmiendo en los brazos de otra mujer y al ser testigo de su adulterio, lo maldijo, si él se quedara dormido, se olvidaría de respirar. Finalmente, se quedó dormido de puro agotamiento, y su respiración se detuvo.


Para más info os dejo un link por aquí y un vídeo donde explican esta enfermedad bastante bien:




Clara Ramos González

viernes, 12 de diciembre de 2014

Esclerosis Múltiple

Hoy, vamos a hablar de la Esclerosis Múltiple (anteriormente, os hablé de la Esclerosis Lateral Amiotrófica). Es una enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Afecta más a mujeres que a hombres y se suele diagnosticar cuando el enfermo tiene entre 20 y 40 años, aunque se puede observar a cualquier edad.

No se sabe cuál es la causa de esta patología; sin embargo, se piensa que puede estar causada por un virus, un defecto genético o por factores ambientales. Lo que sí se sabe es lo que causa en las personas que la padecen: la cubierta protectora de las neuronas, la vaina de mielina, sufre un daño y ésto provoca que los impulsos nerviosos disminuyan o cesen. ¿Por qué ocurre este daño? Porque las células del propio cuerpo atacan al sistema nervioso, lo que causa una inflamación.

Cada ataque es distinto y los episodios pueden durar días, semanas o meses, es decir, los afectados pasan épocas de su vida bien y otras épocas sufren los efectos de la esclerosis. La fiebre, bañarse en agua muy caliente y la exposición al sol pueden desencadenar ataques.

Síntomas: pérdida de equilibrio, espasmos, entumecimiento, temblor, estreñimiento, incontinencias, visión doble, mareos, depresión, pérdida de visión, problemas de erección, lenguaje mal articulado, problemas en la deglución, fatiga, etc.
.
La Esclerosis Múltiple no tiene cura pero sí que tiene tratamiento para intentar reducir los síntomas y ayudar a los afectados a llevar una vida lo más normal posible.



Para más información: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000737.htm