Campañas Navideñas (Piel de Mariposa)

Ahora que esta aventura está terminando, quiero explicaros algo más que enfermedades raras en sí. Os voy a hablar de 2 iniciativas que se llevarán a cabo estas Navidad para luchar contra estas patologías:

• La empresa de Transportes Metropolitanos de Barcelona está realizando una campaña en sus autobuses y metros para que la gente se dé cuenta de lo importantes que son estas enfermedades. Se está centrado, básicamente, en la investigación, la visibilidad y las enfermedades minoritarias y la infancia. Es una campaña (recibe el nombre de Muévete) que realiza todos los años con diferentes propósitos. Os dejo un link para la página de la empresa que lo explica y el vídeo en el que se publicita.   http://www.tmb.cat/es/mou-te-per-les-malalties-minoritaries

• Carrefour también quiere ayudar a esta causa. Ha puesto en sus hipermercados a la venta unos osos de peluche, cuya colección recibe el nombre de osos preciOSOS. Realiza la campaña junto con la empresa Famosa. Los peluche cuestan 2,90€ y 1€ va destinado a FEDER. La imagen de esta campaña es Martina: una niña que padece la enfermedad de Piel de Mariposa. La gente que padece esta enfermedad tiene la piel hipersensible y el mínimo roce puede provocarles heridas enormes y muy graves. ¿Queréis ver el anuncio publicitario? Aquí os lo dejo: https://www.youtube.com/watch?v=d02EcnQG1LI&feature=youtu.be   Y si queréis saber más sobre la enfermedad de Martina: http://www.pieldemariposa.es/index.html;jsessionid=2816538CAC7D5E79F9FA39F418F5A00E?locale=es

Como habéis podido ver, la entrada de hoy ha sido bastante diferente al resto pero quería que supiérais que, entre todos y con muy poquito, podemos ayudar a investigar las enfermedades raras y poco frecuentes y ayudar a los que las padecen.

Si queréis comentar algo, como siempre, os animo a hacerlo!

Cristina Paz Villares

Distonia cervical

¿Qué es la distonia cervical?

Enfermedad neurológica que afecta a la musculatura del cuello.
La distonia se caracteriza principalmente con una contracción involuntaria de la musculatura prolongada y que normalmente dolorosa (que ya habíamos definido en la entrada de "Distonía Primaria").
En este caso se trata de una forma de distonia focal, la cual es más frecuentes en mujeres que en hombres y que también se caracteriza por ser más frecuente en la edad adulta.

La intensidad de los espasmos son variables, algunas veces son incluso imperceptibles y otras veces ocasionan movimientos involuntarios del cuello.

En los casos severos se acompaña con hipertrofia de los músculos afectados.

¿Cuál es su causa?

Su causa es totalmente desconocida, aunque normalmente se asocia con otras enfermedades que pueden ser locales o regionales.

¿Qué síntomas presenta?

Son muy variables:

• Movimientos ligeros del cuello y cabeza
• Contracciones involuntarias
• Posturas anormales del cuello
• Temblor en las manos

Su diagnóstico se realiza por la sintomatología anteriormente citada.

¿Tratamiento?

El tratamiento es sintomático. Los tratamientos son diazepam y clonazepam aunque no funcionan en la mayoría de los casos. Normalmente, lo que se realiza es la inyección de la toxina botulinica en las músculos afectados para evitar su contracción involuntaria.

Para más información:

• FEDER:http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=1078
• ALDE:http://www.distonia.org/

David Rey Bretal

Miastenia Grave Autoinmune

Hoy de forma resumida os voy a hablar de la miastenia gravis (MG) es una rara enfermedad neuromuscular que afecta a la transmisión del impulso nervioso al músculo. Solo se afectan los músculos voluntarios lo que origina debilidad muscular fluctuante y fatiga fácil, que aumentan con la actividad física y mejoran con el descanso.

Esta enfermedad puede afectar tanto a hombre como mujeres, aunque es más frecuente en mujeres de entre 20 y 40 años y en hombres a partir de los 50-60. Se detectan de 1 a 2 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes. En España existen aproximadamente 10.000 afectados.

Causa

Aunque no se sabe cual es la causa exacta, si que se sabe que esta enfermedad se produce por un fallo autoinmune, lo que origina autoanticuerpos que deterioran los receptores de la acetilcolina en la zona muscular, como consecuencia, se produce una contracción muscular ineficaz que origina debilidad muscular y fatiga de los músculos voluntarios. Parece ser, que es en la glándula del timo  donde ocurre el fallo, ya que ocho de cada diez afectados tienen alteraciones en ella.

Tipos

Hay dos tipos de miastenia gravis clínicamente bien diferenciados, la gravis ocular y la miastenia gravis generalizada.

Síntomas

Los síntomas de miastenia gravis varían de intensidad en un mismo día o de un día a otro, sus características dependen de los músculos afectados:

• Oculares :visión doble (diplopía), borrosa, párpados caídos (ptosis).
• Bulbares: dificultad para hablar (disartria), tragar (disfagia), masticar, voz nasal, pérdida de expresividad, sonrisa vertical, ronquera.
• Axiales: debilidad en cuello y columna.
• Extremidades: debilidad en brazos y piernas.
• Respiratorios: dificultad para toser, respirar (crisis miasténica).

Tratamiento

El tratamiento de la miastenia gravis  es individualizado. Existen cuatro terapias básicas: los anticolinesterásciso, las inmunoterapias crónicas, las inmunoterapias rápidas y la timectomía.

Para más info os dejo un link de una página que explica con bastante detalle esta enfermedad:

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/miastenia-gravis/miastenia-gravis-autoinmune-11286

Espero que os haya parecido interesante!

Clara Ramos González

Resultados caracterización epidemiológica de pacientes pediátricos con Fibrosis Quística

Hace unos días, os hablaba sobre la caracterización epidemiológica realizada en Cuba a los pacientes pediátricos con fibrosis quística ingresados en el Hospital Pediátrico William Soler entre 1999 y 2002. 

Hoy, os voy a hablar sobre los resultados obtenidos, reflejados en la siguiente tabla del propio estudio:

En general hubo un total de 1088 días de estadía hospitalaria, con promedio de 15 días por ingreso: el paciente A coincidió con la mayor estadía y el mayor promedio de días/ingreso. Durante el período estudiado, el paciente M fue el único que no tuvo ningún ingreso causado por la FQ.

El momento de la aparición de los primeros síntomas comprendió un rango amplio: desde el primer mes de nacimiento hasta los 6 años de edad. Además, en el 26,7% de los pacientes los primeros síntomas aparecieron alrededor de un año después de su nacimiento.

A continuación os muestro un gráfico donde se resume toda la información explicada hasta ahora:

Por último, hay que decir que a todos los pacientes se les aplicó antibiótico-terapia específica durante los ingresos hospitalarios, con excepción del paciente O. Por lo tanto, se les aplicaron 11 antibióticos diferentes siendo los más frecuentes: amikacina (32%), ceftazidima (25%), gentamicina (19%), tobramicina (8%) y ciprofloxacina (6%). A continuación, os dejo el gráfico que se puede observar en el propio estudio:

Antibióticos utilizados durante los ingresos. Frecuencia.

Para más información: Revista Cubana de Pediatría

Jessica Maneiro González